Рывкина Анна

29 лет, Санкт-Петербург
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование стоимостью 85 000 рублей.

История

Анна — молодая девушка, которая уже много лет борется с тяжёлой, до конца не понятной болезнью. С детства частые инфекции, а с 2023 года — выраженная гипогаммаглобулинемия, трёхростковая цитопения (особенно тяжёлая нейтропения 4 степени), генерализованная лимфоаденопатия, псориаз, воспалительное заболевание кишечника, вероятный инвазивный аспергиллёз лёгких и другие осложнения.

Диагноз комбинированный иммунодефицит неуточнённый  с лимфопролиферативным синдромом и иммунной панцитопенией был установлен на основании клинической картины и низких иммуноглобулинов. Полноэкзомное секвенирование (WES) мутаций не выявило, но заболевание продолжает прогрессировать: значимо снизилось количество CD4+ клеток, сохраняется тяжёлая нейтропения, требующая постоянной стимуляции Г-КСФ и терапии сиролимусом.

16 января 2025 года на очной консультации в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачёвой (Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. Павлова) врач-гематолог  рекомендовал: полногеномное секвенирование 

Чтобы уточнить точный вариант первичного иммунодефицита (WES его не нашёл) и определить возможность таргетной (прицельной) терапии, которая может кардинально изменить течение болезни и снизить потребность в тяжёлой иммуносупрессии и постоянной стимуляции нейтрофилов.

Исследование дорогое, в ОМС не входит. Без него лечение остаётся симптоматическим, а риск тяжёлых инфекций и осложнений остаётся высоким.

Помогите Анне получить точный ответ и возможность жить полной жизнью.