Варлыгина Серафима

13 лет, Москва
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Серафима — улыбчивая девочка, которая очень хочет просто ходить в школу, гулять с друзьями и не бояться очередной тяжёлой инфекции.

С 6 лет её жизнь — это череда серьёзных болезней:

отит, некроз большого сальника (операция), деструктивная двусторонняя пневмония в 2023 году (ОРИТ, дренирование плевры), некротизирующий гранулематозный шейный лимфаденит в 2025 году (биопсия).

В декабре 2025 года в Морозовской детской городской клинической больнице (Москва) Серафиму госпитализировали для углублённого обследования. Все стандартные показатели иммунитета (IgA, IgM, IgG) оказались в норме, функция нейтрофилов тоже нормальная. Но детальный анализ В-клеток показал значительное снижение переключённых клеток памяти — это тревожный сигнал.

Врачи подозревают первичный иммунодефицит (врождённый генетический дефект иммунитета), который и объясняет три тяжёлых гнойных процесса подряд.

Назначено исследование: полное секвенирование экзома 

Исследование не входит в ОМС и стоит десятки тысяч рублей. 

Сейчас Серафима чувствует себя лучше, но без точного диагноза каждый насморк может обернуться серьёзными осложнениями.