Шидловская София

12 лет, Псковская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование стоимостью 85 000 рублей.

История

София заболела в августе 2015 года, когда ей было всего 1 год и 9 месяцев. После вакцинации против полиомиелита у девочки поднялась высокая температура и появилась припухлость коленного сустава. Софию госпитализировали в Псковскую областную больницу, где был поставлен диагноз — моноартрит левого коленного сустава. Анализы показали высокие показатели трансаминаз, С-реактивного белка и СОЭ.

Для дальнейшего обследования Софию направили в Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. В марте 2016 года была проведена биопсия печени, по результатам которой установлен серьёзный диагноз: аутоиммунный гепатит 1 типа, склерозирующий холангит, фиброз печени и портальная гипертензия.

В 2023 году к основному заболеванию добавился ещё один диагноз — язвенный колит.

Уже 10 лет София получает серьёзную терапию. На фоне постоянной иммуносупрессивной терапии девочка часто болеет ОРВИ.

Врачами рекомендовано проведение расширенного генетического исследования — секвенирования генома 

Сейчас Софии 12 лет. Она очень любит рисовать. Из-за частых заболеваний ей приходится много заниматься дома, но, несмотря на тяжёлый диагноз, Соня остаётся общительной, доброй и светлой девочкой.

Два раза в год семья ездит на обследования в Санкт-Петербург. Родные очень надеются, что расширенное генетическое исследование поможет поставить точный диагноз и определить дальнейшую тактику лечения.

Мы просим поддержать Софию в прохождении генетического обследования. Это важный шаг к пониманию причины её заболевания и к возможности улучшить качество её жизни.