Караев Борис

1 год, Северная Осетия
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Борису всего полтора годика — он родился 30 сентября 2024 года и уже стал настоящим бойцом. Этот  малыш из Владикавказа с огромными глазами и ласковой улыбкой очень любит обниматься с мамой, играть с игрушками и радоваться каждому новому дню. Но его маленький организм борется с серьёзной и очень редкой болезнью — иммунодефицитом, который пока не удалось точно назвать.

У Бориса низкое количество важных клеток крови (нейтропения), которые защищают от инфекций, и сниженный уровень защитных белков (гипогаммаглобулинемия). Из-за этого он часто болеет, а иммунитет не может полноценно стоять на страже. Врачи Федерального центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва (одного из лучших в стране) внимательно изучили все анализы и историю малыша. Они подозревают одну из редчайших форм врождённого иммунодефицита — синдром WHIM (бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции, миелокатексис). Это генетическое заболевание, которое встречается у очень немногих детей в мире, и его важно подтвердить или исключить как можно скорее.

Чтобы точно понять, что происходит, и подобрать самое правильное лечение, мальчику необходимо пройти полноэкзомное секвенирование.

Сейчас малыш получает поддерживающее лечение (в том числе азитромицин через день для профилактики инфекций), но без точного диагноза сложно двигаться дальше. Врачи очень надеются, что генетический ответ даст ключ к выздоровлению.

Борис — светлый, нежный и очень любимый ребёнок. Его семья делает всё возможное, чтобы он улыбался каждый день. Но им очень нужна наша помощь, чтобы оплатить это важное исследование и дать мальчику шанс на полноценную, счастливую жизнь.

Давайте вместе поможем Борису! Даже маленькая поддержка приблизит его к здоровью. Спасибо вам от всего сердца ❤️