Злобин Демид

10 лет, Саратовская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

 

Демид — очень активный, улыбчивый мальчишка, который обожает футбол, велосипед и играть с друзьями. Но уже несколько лет его жизнь — это постоянные больницы, уколы, диета и страх новых обострений.

Врачи поставили болезнь Крона (илеит и колит, воспалительная форма).  у Демида очень отягощённый инфекционный анамнез: частые тяжёлые инфекции, с которыми организм справляется с трудом. На фоне иммуносупрессивной терапии (гормоны) врачи начали подозревать, что за «обычной» болезнью Крона может скрываться первичное иммунодефицитное состояние — врождённый генетический дефект иммунитета.

В декабря 2025 года состоялась телемедицинская консультация в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачёва (Москва).«Врачи рекомендовали генетический анализ  "Полноэкзомное секвенирование" 

Демид уже прошёл стандартное иммунологическое обследование — лимфоциты и иммуноглобулины в норме, но это не исключает редких генетических поломок. Без точного диагноза мальчик рискует оставаться на тяжёлой терапии, которая сама по себе ослабляет иммунитет.

Сейчас Демид чувствует себя относительно хорошо, но каждый новый вирус или обострение — это страх для всей семьи. 

Ваша помощь поможет Демиду получить точный  диагноз и правильное лечение на всю жизнь.