Пухляк Стефан

13 лет, Москва
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Знакомьтесь, это Стефан Пухляк – добрый и любознательный мальчик 13 лет из Москвы. С раннего детства Стефан любит играть с друзьями, рисовать и мечтать о больших приключениях. Но с 2021 года его жизнь омрачилась загадочными недомоганиями: частыми простудами, усталостью и легкой температурой, которые не проходили сами по себе. Родители заметили, что его иммунитет слабее, чем у сверстников, и обратились к врачам. После нескольких обследований в Детской городской клинической больнице №9 им. Г.Н. Сперанского Стефан прошел лечение, включая введение иммуноглобулинов, которые помогли ему чувствовать себя лучше и реже болеть. Благодаря заботе медиков и любви близких, он продолжает радоваться жизни, несмотря на вызовы.

Врачи подозревают у Стефана первичное иммунодефицитное состояние – общую вариабельную иммунную недостаточность (ОВИН). Это редкое генетическое заболевание, при котором организм не производит достаточно антител для защиты от инфекций. Оно требует постоянной поддержки иммунитета, чтобы избежать серьезных осложнений, и Стефан уже получает специальную терапию, которая дает ему силы для повседневных радостей.Чтобы помочь Стефану жить полной жизнью, специалисты назначили молекулярно-генетическое исследование методом полноэкзомного секвенирования. Это современный анализ ДНК, который позволит точно выявить генетические причины болезни, подобрать наиболее эффективное лечение и, возможно, предотвратить будущие проблемы.