Гора Матвей

1 год , Иркутская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Матвей Гора родился 31 августа 2024 года в большой и любящей семье. С первых месяцев жизни он рос активным и улыбчивым малышом, но врачи заметили, что обычные простуды у него протекают тяжелее, чем у сверстников, и часто требуют антибиотиков.

Осенью 2025 года, после контакта с больной мамой, у крохи резко поднялась температура до 40 °C, появился сильный кашель и насморк. Затем на шее образовались болезненные уплотнения, которые переросли в гнойные лимфадениты. Матвейке дважды пришлось перенести операции: вскрытие и дренирование абсцессов под челюстью. Маленький организм боролся изо всех сил, а анализы показывали сильное воспаление и ослабленную защиту.

12 декабря 2025 года в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства иммунолог  внимательно изучила всю историю Матвейки. По совокупности частых инфекций, тяжёлого гнойного лимфаденита, спленомегалии и изменений в анализах у малыша подозревают первичный комбинированный иммунодефицит (предварительно D84.9 — иммунодефицит неуточнённый). Это редкое генетическое заболевание, при котором иммунная система не может полноценно защищать организм от бактерий и вирусов.

Чтобы точно понять, какая именно «поломка» в генах вызывает такие проблемы, врачи рекомендовали полноэкзомное секвенирование.

Сейчас Матвейке уже назначена профилактическая терапия ко-тримоксазолом, ведётся дневник инфекций и регулярный контроль. Но дорогостоящее генетическое исследование не входит в программу ОМС. Поэтому семья обратилась за помощью в благотворительный фонд «Подсолнух», который уже много лет помогает детям с подозрением на первичные иммунодефициты пройти такую диагностику.