Власов Даниил

1 год, Санкт - Петербург
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Даниил появился на свет 22 сентября 2024 года. С первых месяцев жизни врачи заметили у него очень низкий уровень нейтрофилов — важных «защитников» от бактерий. В декабре 2025 года их было всего 210 клеток в микролитре крови. Это состояние называется врождённой нейтропенией. Малыш также справляется с лёгкой формой атопического дерматита, но главное — он растёт улыбчивым, активным и очень любимым ребёнком.

10 февраля 2026 года в Санкт-Петербургском научно-исследовательском институте эпидемиологии и микробиологии имени Пастера аллерголог-иммунолог провёл подробный осмотр. По всем данным врачи не исключают, что у Даниила может быть моногенная форма первичного иммунодефицита — редкая генетическая особенность, из-за которой костный мозг вырабатывает недостаточно защитных клеток.

Чтобы точно понять причину и исключить (или подтвердить) генетический вариант, назначено полноэкзомное секвенирование (WES) — самое современное и подробное молекулярно-генетическое исследование. Оно «прочитает» все кодирующие участки ДНК ребёнка и найдёт возможную поломку в генах.

Зачем это нужно? Точный генетический ответ откроет дверь к правильному лечению: когда и в какой дозе использовать Г-КСФ, как лучше защищать малыша от инфекций, как планировать вакцинацию и наблюдение. Это значит, что Даниил сможет реже болеть, быстрее расти и просто радоваться детству — бегать, обнимать маму и папу, играть с игрушками.

Сейчас врачи уже назначили поддерживающую терапию.

Даниил — настоящий маленький боец с огромной улыбкой и светлыми глазками. Его семья рядом 24/7 и делает всё, чтобы малыш был защищён. Но дорогостоящее генетическое исследование пока остаётся финансовой нагрузкой.