Семенец Иван

13 лет, Московская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Ваня родился в октябре 2012 года. Уже в 3 месяца жизни он перенёс тяжёлый геморрагический инсульт, который оставил после себя левосторонний гемипарез и другие неврологические особенности. Несмотря на это, Ваня растёт удивительно стойким и добрым мальчиком: он занимается реабилитацией, носит корсет для коррекции осанки, посещает невролога, ортопеда и других специалистов. В семье его очень любят и поддерживают.

С 11 лет Ваня стал часто болеть — особенно рецидивирующими синуситами и другими инфекциями ЛОР-органов. Иммунитет словно сдавал позиции, и обычные простуды стали превращаться в длительные, тяжёлые истории. У мальчика есть сестра, у которой в детстве тоже была доброкачественная нейтропения — это навело врачей на мысль, что в семье может быть генетическая особенность.

В сентябре 2025 года в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва (НМИЦ ДГОИ)  врач-иммунолог  внимательно осмотрела Ваню и собрала все данные воедино. По совокупности симптомов  у мальчика очень высока вероятность редкого генетического заболевания — первичного иммунодефицита, связанного с дефицитом фермента ADA2 (DADA2).

Чтобы подтвердить или исключить именно этот диагноз, врачи рекомендовали провести генетическое исследование методом полнозкзомного секвенирования (ПЭС). 

Если вы можете поддержать Ваню и других детей, которым нужна такая же генетическая диагностика, — даже небольшая помощь  приближает их к правильному диагнозу и лечению. Спасибо вам за доброе сердце ❤️