Гарипова Наталья

56 лет, Новосибирская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Наталья — светлый, сильный и добрый человек. Она работает юристом, всегда помогает людям и остаётся настоящей опорой для своей семьи, даже когда здоровье подводит.

Всё началось в декабре 2022 года после тяжёлой ОРВИ с температурой до 40 °C. Внезапно лейкоциты упали до критически низких цифр (0,4 × 10⁹/л). С тех пор уже больше трёх лет Наталью сопровождает стойкая лейкопения и нейтропения тяжёлой степени, частые инфекции, слабость, головные боли и проблемы со сном.

Врачи поставили диагноз вторичный иммунодефицит  с поражением нескольких звеньев иммунитета, связанный с хроническими очагами инфекции. Но при этом подозревают возможный первичный иммунодефицит (ПИДС) — особенно с нарушением гуморального звена. Об этом говорит стойкое снижение «переключённых» В-лимфоцитов и другие изменения иммунного статуса, которые не проходят несмотря на лечение.

В феврале 2026 года Наталья прошла плановую госпитализацию в НИИ фундаментальной и клинической иммунологии в Новосибирске. Провели глубокое обследование и курс поддерживающей иммунокорригирующей терапии — состояние немного улучшилось, но главная задача осталась.

Главное, что сейчас нужно — молекулярно-генетическое исследование (полноэкзомное секвенирование ). Это исследование поможет точно понять, есть ли наследственный генетический дефект, исключить или подтвердить первичный иммунодефицит и, наконец, подобрать правильное лечение. Без него врачи не могут двигаться дальше.

К сожалению, это дорогостоящее исследование не покрывается программой ОМС в Новосибирской области. 

Наталья очень хочет наконец-то разобраться в своей болезни, чтобы перестать жить в постоянном страхе инфекций и снова чувствовать себя полной сил.