Кустова Екатерина

20 лет, Костромская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полногеномное секвенирование в рамках трио стоимостью 255 000 рублей

История

Катя — невероятно светлая, сильная и добрая девушка. Она мечтает просто жить, учиться, улыбаться и не бояться каждого нового дня.С самого детства Катя часто болела — ОРВИ примерно раз в два месяца. А в 15 лет началась настоящая буря: появились язвы во рту и на коже, странные уплотнения на теле и мягком нёбе. Врачи диагностировали системный васкулит — гранулематоз Вегенера (редчайшее аутоиммунное заболевание). Девочке назначили мощную иммуносупрессивную терапию  Болезнь то затихала, то возвращалась.А потом пришла новая беда.

В 19 лет у Кати обнаружили периферическую Т-клеточную лимфому (злокачественное поражение мягкого нёба и молочных желёз). Катя прошла 6 тяжёлых курсов химиотерапии по протоколу CHOEP и достигла полной ремиссии — это огромная победа! Но во время обследования выявили ещё одно злокачественное образование — папиллярный рак щитовидной железы.Такое тяжёлое сочетание — частые инфекции с детства + тяжёлое аутоиммунное заболевание + сразу два онкологических диагноза в таком юном возрасте — заставило врачей заподозрить первичный иммунодефицит (врождённое нарушение работы иммунной системы). Ранее проводили иммуноанализ и полноэкзомное секвенирование — мутаций не нашли. Но врачи НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачёвой (Санкт-Петербург) уверены: обычных анализов недостаточно.Сейчас Кате жизненно необходимо полногеномное секвенирование (полное чтение всего генома) её и обоих родителей (исследование «трио»).Это единственный способ точно понять, есть ли у Кати редкий генетический дефект иммунитета, который объясняет всю цепочку её болезней. Без этого результата врачи не могут подобрать правильное targeted лечение и защитить Катю от новых осложнений.

Давайте поможем Кате узнать правду о своём здоровье и наконец-то получить лечение, которое действительно ей поможет.Маленькая большая надежда одной замечательной девушки ❤️