Долгих Ольга

55 лет , Нижегородская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Ольга Александровна — это добрая и сильная женщина 55 лет из Нижнего Новгорода, которая всю жизнь мужественно справляется с вызовами здоровья, чтобы жить полной жизнью и радовать близких. С самого детства Оля Александровна  сталкивалась с частыми пневмониями — в возрасте всего нескольких недель, года, полутора лет, трех и пяти лет она проходила лечение в больницах. В 2002 году после стрептококковой инфекции появились слабость и небольшая температура, а в 2004-м врачи обнаружили снижение лейкоцитов. В 2005 году заподозрили системную красную волчанку, но диагноз не подтвердился полностью. Несмотря на все это, Ольга продолжала жить активно, но со временем добавились новые трудности: боли в груди при вдохе, кровоточивость десен, высыпания на коже и слизистых, общая утомляемость и отеки.

Сейчас у Ольги диагностировано неуточненное иммунодефицитное состояние, с осложнениями вроде лейкопении, тромбоцитопении, хронического бронхита, возможного интерстициального заболевания легких, спленомегалии и лимфоаденопатии. Врачи подозревают врожденный дефект иммунной системы — первичный иммунодефицит, который мог быть причиной всех этих проявлений с детства. Чтобы наконец поставить точный диагноз и подобрать правильное лечение, специалисты рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование: полное секвенирование экзома . Это современный анализ, который позволит выявить возможные генетические мутации, ответственные за ослабленный иммунитет, и открыть путь к терапии, улучшающей качество жизни.