Панкратова Кира

4 года, Вологодская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Маленькой Кире всего четыре годика, но она уже настоящий маленький боец. С самого рождения девочку беспокоит причудливая, упорная сыпь по всему телу, которая то ярко вспыхивает, то немного отступает. Часто поднимается температура, причём не всегда понятно, отчего — анализы не показывают явной инфекции. Врачи внимательно наблюдают за Кирой с первых месяцев жизни, потому что помимо кожи у девочки есть врождённая аномалия головного мозга (возможно, перенесённый в прошлом ишемический инсульт), что делает её историю ещё более сложной и уникальной.Сейчас самые опытные специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва внимательно изучают случай Киры. Они подозревают, что причиной такого необычного сочетания симптомов может быть редкое генетическое состояние — возможно, из группы аутовоспалительных синдромов или другого орфанного (очень редкого) заболевания, связанного с нарушением работы иммунитета и воспалительными процессами в организме.Чтобы окончательно разобраться и поставить точный диагноз, врачи рекомендовали провести полноэкзомное секвенирование.

Родители Киры очень надеются, что благодаря этому исследованию удастся наконец понять, что происходит с их дочкой, и подобрать правильное лечение, которое даст девочке возможность расти без постоянного дискомфорта, бегать, играть и радоваться каждому дню.

Добрые сердца, если вы почувствуете отклик — любая поддержка в оплате этого важного обследования будет огромной помощью для Киры и её семьи. Маленькая девочка с большими глазами и светлой улыбкой очень ждёт, когда врачи скажут: «Теперь мы точно знаем, как помочь». ❤️