Шахов Павел

23 года, Ивановская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо генетическое исследование — полногеномное секвенирование стоимостью 85 000 рублей

История

Паше 23 года . С самого детства его жизнь — это борьба с множеством сложных состояний, которые врачи до сих пор не смогли полностью объяснить одной причиной. У него диагностирован неуточнённый иммунодефицит , из-за которого организм очень тяжело справляется с инфекциями: они приходят часто, протекают тяжело, плохо поддаются лечению антибиотиками, иммуномодуляторами и другими средствами. Постоянно повторяются воспаления разных органов.

Несмотря на огромное количество обследований и лечение, причина такого сложного, полиорганного поражения остаётся не до конца понятной. Уже провели полноэкзомное секвенирование (WES) — это анализ кодирующей части генов (примерно 1–2% генома), где обычно находят 85%+ всех патогенных мутаций. Но в случае Паши оно не дало полной картины — не нашло объяснения всему спектру проблем.

Поэтому врачи-генетики Ирекомендовали полногеномное секвенирование . Это самое полное исследование — оно «читает» 100% ДНК, включая не только кодирующие участки, но и регуляторные зоны, интроны, структурные вариации. Именно WGS может обнаружить те редкие или сложные мутации, которые WES пропускает, и наконец-то дать точный ответ: что именно лежит в основе всех этих состояний у Паши.

Когда причина будет найдена точно — откроется путь к более прицельному лечению. Это может значительно улучшить качество жизни, уменьшить количество обострений и дать Паше больше сил на простые радости: общение, хобби, обниматься с близкими без страха новой инфекции.

Паша — очень светлый, добрый парень, который несмотря на все трудности сохраняет улыбку и веру в лучшее. Его семья делает всё возможное, но такое глубокое генетическое исследование стоит дорого и не всегда покрывается государством полностью.