Федосеев Тимофей

5 лет, Пермский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Тимофей Федосеев, 5 лет — маленький воин с большим сердцем.С первых дней жизни Тимофей борется за каждый грамм веса и каждый счастливый день. Ещё в роддоме у него не отошёл меконий, и малышу поставили диагноз болезнь Гиршпрунга (субтотальная форма). В 14 дней ему сделали сигмостому, в 6 месяцев — сложную операцию с удалением большей части толстой кишки и низведением.

Тимофей перенёс несколько операций, переливания крови и долгие месяцы в больницах.Сегодня он — весёлый, добрый мальчик, который очень любит рисовать и играть с машинками. Но его организм до сих пор не может нормально расти: за последний год прибавка всего +500 г, стул неустойчивый, периодически появляется чёрный стул  а гемоглобин падает до критических цифр.

В феврале 2026 года Тимофей проходил обследование в Детской городской больнице №2 святой Марии Магдалины в Санкт-Петербурге. Во время капсульной эндоскопии врачи увидели язвенный дефект в подвздошной кишке с рубцами. Основной диагноз при выписке: язвенный илеит, подозрение на болезнь Крона. Но из-за очень раннего начала болезни и тяжёлого течения врачи не исключают первичный иммунодефицит — редкое генетическое нарушение, которое может объяснять всё происходящее.

лечащий врач рекомендовали полное иммунологическое обследование, включая полноэкзомное секвенирование . Это исследование поможет точно понять, есть ли у мальчика врождённый иммунодефицит, и подобрать правильное лечение. Без него дальнейшая терапия может быть неэффективной.

Семья уже делает всё возможное: строгая гипоаллергенная диета, специальные смеси Neocate, железо, антибиотики. Но дорогостоящее генетическое исследование пока не покрывается ОМС.

Тимофей очень хочет просто расти, бегать и улыбаться, как все дети. Он верит, что добрые люди рядом помогут ему выздороветь.Если ваше сердце откликнулось — любая помощь (даже самая маленькая) приблизит Тимошу к долгожданному здоровью. Спасибо, что вы есть! ❤️