Журкова Ксения

7 лет , Московская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Ксения Журкова — очаровательная семилетняя девочка из Пушкино, которая растет в любящей семье.

С раннего детства Ксюша развивалась как все малыши ее возраста, но после перенесенной в годик пневмонии стала часто болеть простудными заболеваниями — до 7 раз в год. Каждое такое ОРВИ сопровождалось кашлем, одышкой и затрудненным дыханием, требуя заботливого лечения ингаляциями и иногда гормонами. После переезда в Москву в 5 лет приступы стали реже, но все равно тревожат семью. Недавно врачи заметили очень высокий уровень IgE в крови — больше 20 000 МЕ/мл, что подсказало возможные проблемы с иммунитетом.

В декабре 2025 года Ксюшу обследовали в Институте иммунологии, где заподозрили иммунодефицитное состояние со снижением числа В-лимфоцитов (клеток, отвечающих за защиту от инфекций). Это редкое расстройство, известное как общий вариабельный иммунодефицит (код D83.0), при котором организм слабее борется с вирусами, но производство антител пока сохранено. Чтобы помочь Ксюше жить полной жизнью без частых болезней, врачи назначили полное секвенирование экзома. Это исследование позволит найти возможные генетические изменения, вызывающие иммунодефицит, и подобрать точное лечение, чтобы укрепить ее иммунитет и предотвратить осложнения. Семья полна надежды, и с вашей доброй поддержкой Ксюша сможет расти здоровой и счастливой!