Федюков Алексей

4 года, Москва
Первичное иммунодефицитное состояние, Синдром Айкарди-Гутьереса, тип 2
Необходим лекарственный препарат Тофацитиниб 5 мг №56 - 1 упаковка стоимостью 51 600 руб.

История

Алеша родился точно в срок (8/8 по шкале Апгар) и развивался по возрасту. В 11 месяцев он сделал свои первые шаги. Но с 6-ти месяцев родителей стала беспокоить периодически поднимающаяся температура ребенка. Тогда предполагали многое: и прорезающиеся зубы, и инфекцию, принесенную домой из детского сада сестрой. В сентябре 2017 года семья отдыхала в Турции, там Алеша переболел ротавирусной инфекцией с очень высокой температурой. Когда все вернулись с отдыха, маме резко пришлось выйти на работу и прекратить грудное вскармливание маленького сына. В ноябре того же года ребенок почему-то стал ходить на носочках и часто падать. Думали, что это стрессовая реакция его маленького организма, ведь мальчик стал меньше времени проводить со своей мамой. 

Родители решили показать сына неврологу. И прямо из своего кабинета невролог вызвал Скорую, которая отвезла мальчика в Морозовскую больницу. Там он провел 3 недели. После первой недели пребывания там он перестал ходить, у него перестали подниматься руки. Тонус нарастал по всему телу, а особенно в ногах, повышалась температура. 

В инфекционном отделении сделали тест на вирус герпеса. Результаты пришли настораживающие. Было назначено лечение. И состояние Алеши стало улучшаться. Его выписали домой. Лечение нужно было продолжать и менять, так как в этот момент подтвердились опасения: у мальчика острая форма герпеса, которая требует тщательного подбора препаратов. 

Теперь нужно было ехать в Санкт-Петербург для новой госпитализации и нового лечения. Наступили улучшения. Казалось, что всё самое трудное позади, но только казалось... За 2 дня до выписки пришли результаты проведенного в декабре генетического теста, который подтвердил наличие у мальчика синдрома Айкарди-Гутьереса. Больных с таким диагнозом в мире крайне мало. Это заболевание ещё плохо изучено. И прогнозы были страшными. 6 месяцев родители Алеши искали реабилитационные центры, изучали методики лечения и реабилитаций, делали массажи, ЛФК, Бобат-терапию и пр. 

В июне 2018 года Алеша смог стоять у опоры несколько секунд.

Летом 2019 г. - ходил с ходунками.

Летом 2020 г. - перешел на трехопорные трости.

В сентябре 2020 г. - на одноопорные.

Сейчас он начал учиться ходить с одной тростью. Врачи-реабилитологи оценивают его как перспективного.

Родители занимаются с ним ежедневно по 1,5-2 часа. Кроме этого, 2-3 недели в месяц он находится в реабилитационном центре. 

Сейчас мальчику необходим лекарственный препарат Тофацитиниб 5 мг №56 стоимостью 103 200 руб. За помощью в его приобретении семья Алеши обратилась в Фонд.

Что уже было сделано

апрель 2021 г. - Необходим лекарственный препарат Тофацитиниб 5 мг №56  - 2 упаковки стоимостью 103 200 руб. СБОР ЗАКРЫТ