Когда родители ждали Юлю, в семье уже был старший ребенок – приемная дочь Ксюша. О том, что младшая девочка тоже будет особенной, не знали даже врачи. О синдроме CANDLE, которым в мире болеют всего около 60 детей, в маленьком селе Омской области никогда не слышали. А подтвердить редкое генетическое заболевание не могут сейчас даже в Москве.
Вот уже несколько месяцев кровь четырехлетней Юли «путешествует» по миру. Загадку ее синдрома пытаются разгадать в Национальном институте здоровья США. А на расстоянии 9 тысяч километров, в далекой Сибири, мама Надежда борется за жизненно важные лекарства, необходимые Юле каждый день.
«Редкий синдром»
Первые симптомы заболевания появились у Юли через 2 недели после рождения: подозрительные красные пятна на коже, распухшие суставы. Еще через пару месяцев прибавилась субфебрильная температура, упал гемоглобин, а лейкоциты, наоборот, сильно повысились. Антибиотики не помогали и девочку экстренно госпитализировали в городскую больницу. Там Юле поставили диагноз «васкулит» – воспаление и разрушение стенок сосудов, назначили гормоны. Но, несмотря на проводимую терапию, обострения повторялись каждые 3-4 месяца.
Малышка стремительно худела, у нее часто опухали веки и губы. И гематологи Омска начали подозревать аутоиммунный характер воспаления. В 2,5 года девочку отправили на обследование в Москву, в УДКБ МГМУ им. Сеченова. Там, на консультации Федорова Е. С., под вопрос впервые поставили синдром CANDLE. Для подтверждения диагноза нужно найти две мутации в генах: одну уже нашли в московской лаборатории, а вторую до сих пор ищут в Национальном институте здоровья США. Все, что остается Юле, – принимать серьезные препараты и беречься от любых вирусов и инфекций.
«Мы надеемся жить, как все»
Юля уже привыкла к врачам и больницам, но часто спрашивает родителей: «А когда я перестану болеть?» Мама Надежда отвечает:
«Скоро. А что еще ответишь ребенку? Сами мы, конечно, понимаем, что это очень тяжелое заболевание, и врачи не дают никаких прогнозов. Говорят, что у каждого такого редкого ребенка все по-особенному, поэтому лечение будет методом подбора препаратов. Самое главное – найти подходящий. С ноября мы наблюдаемся в ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и принимаем «Яквинус». И у нас уже улучшились показатели крови. Но в этом месяце мы не получили препарат в социальной аптеке – рецепт просто вернули, а на горячей линии ответили: «Ждите, идут закупки». Мы просто не знаем, к кому обращаться за помощью. Сами приобрести лекарство никак не можем. У меня зарплата – мизер, а муж в отпуске по уходу за ребенком – работы на селе нет для него никакой».
Семья Шестак не получает от государства никакой поддержки и даже не может рассчитывать на материнский капитал. В соцслужбе так и говорят: «Надо было сначала своего родить, а уже потом брать приемного, а не наоборот». Но ни от Юли, ни от Ксюши родители отказываться не собираются. Дети особенные, но самые родные и любимые.
«Вы можете помочь»
Больше всего на свете Юля любит книжки, а ее главная мечта – пойти в школу. Когда Юля слышит, как мама рассказывает о ней по телефону, кричит в трубку:
- Скажи, что мне купили букварь!
У этой маленькой девочки сильный характер и очень сложный диагноз. Прогнозы врачей совсем не радужные, но пока Юля не перестает удивлять даже их самих: учится читать, считать, рисовать, совсем как обычные дети, и ни капельки от них не отстает. Разве что только в росте и весе.
Вы можете помочь Юле и ее удивительной семье бороться! Для этого достаточно оплатить дорогой, но жизненно важный препарат «Яквинус».
Автор статьи: Мария Королева
Автор фото: личный архив семьи Шестак
Обратная связь: mk@fondpodsolnuh.ru
