Кирпичева Карина

1 год 8 месяцев, г. Казань
Диагноз: ПИД, неуточнённый
Необходим анализ "Клинический экзом", стоимостью 35 000 рублей.

История

ноябрь 2018

 Кариночке сделали генетический анализ, но диагноз не нашли. Сейчас у малыши взяли кровь на более расширенный анализ "Клинический экзом", стоимостью 35 000 рублей. Так же, помимо генетики, Карине необходимы лекарственные препараты Иммуноглобулина и Валганцикловира. На республиканском уровне таких препаратов нет,  говорят нужно быстрее оформлять инвалидность и потом они уже будут на федеральном уровне рассмотривать возможность закупки. 

октябрь 2018 г.

В сентябре маленькая Карина с мамой приехали в клинику им. Рогачёва на обследование и для подбора терапии. И хотя девочке ещё нет 2 лет, она уже очень много раз переболела инфекционными заболеваниями, больше, чем обычно болеют дети. К тому же, у Карины развились тяжёлые аутоиммунные осложнения - анемия и тромбоцитопения. Врачи на основании общей истории болезни, клинического осмотра и данных лабораторных исследований ставят диагноз - неуточнённый первичный иммунодефицит.

Подтвердить диагноз можно с помощью генетического исследования. Результаты хромосомного микроматричного анализа позволят установить окончательный диагноз, сделать прогноз состояния на будущее и подобрать терапию.

На данный момент такое обследование не оплачивается государством, а самостоятельно семья не сможет его оплатить, поэтому мы объявляем сбор на оплату исследования для Карины.

История: Дарья Халитова

Фото: личный архив семьи Кирпичевых

Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

24 декабря 2018 г. -  оплачен лекарственный препарат Валганцикловир таблетки 450мг № 60 стоимостью 42 300 рублей.

23 ноября 2018 г. - оплачено проведение расширенного хромосомного микроматричного анализа стоимостью 24 500 рублей.