Ермакова Нелли

4 года, Кемерово
Первичный иммунодефицит: тяжелая комбинированная недостаточность
Необходимо генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 руб.

История

Апрель 2021 

Рассказывает мама Нелли:

"Нелли Павловна- так называют её врачи. Для меня она просто Неллюша. Нелли начала болеть когда ей был 1 месяц (простое ОРВИ, но вылечить мы его не могли). И с каждым месяцем нас ждала новая болячка: Атомической дерматит, кишечная инфекция, 2 стоматита, пневмония, ветрянка, сиалоденит и другие сопутствующие. Врачи разводили руками и не могли сказать ничего точно. Сказать, что мы не вылезали из больницы - ничего не сказать, мы там жили. По нашим вопросам собирали консилиумы, и на последнем консилиуме было принято решение отправить наши документы в Москву для дальнейшего лечения. Спасибо огромное врачам РДКБ за то, что дали положительный ответ, до них нам дважды отказывали. В РДКБ мы прилетели, когда Нелли было10 месяцев, с предварительным диагнозом ТКИН (тяжелая комбинированная иммунодефицитная недостаточность). В Москве диагноз подтвердили и предложили делать ТКМ (трансплантацию костного мозга). С дочкой в больнице я была одна, и вся тяжесть происходящего легла на мои плечи. Осознание, что ребёнку поставлен тяжелый диагноз и требуется ТКМ, было очень тяжелым.

Проревев на взрыв три дня, я приняла решение всё возможное, чтобы ребёнок жил. После трансплантации наступило очень тяжело время. Нелли больше шести месяцев пролежала, даже не присаживаясь, изредка полулёжа на подушке. Не было сил ни играть, ни есть. Она была круглые сутки подключена к аппаратам, через которые поступали лекарства и парентеральное питание. В больнице мы пролежали 1 год 4 месяца, после нас отправили домой.

Сейчас Нелли 4 года 8 месяцев. Мы не ходим в детский сад по показаниям. Часто проводим время дома. Она любит смотреть мультики, собирать пазлы, рвётся забраться куда-нибудь повыше и показывает разные трюки.

Каждый год мы прилетаем в РДКБ для полного обследования и прохождения специалистов. Смотрим, как меняется ребёнок со временем. Наши основные проблемы на сегодня: мы практически не растем (рост 78см), не поправляемся (вес 8, 300кг) и совсем не разговариваем. Для выяснения причин врачи генетики рекомендовали сделать хромосомно микроматричный анализ, который даст полную картину. Анализ дорогостоящий и наш лечащий врач предложил нам обратиться за помощью в благотворительный фонд Подсолнух. Очень надеемся на вашу поддержку".

 

Фонд открывает сбор для оплаты генетического исследования Нелли. Сумма сбора - 32 000 руб.

История:

Малышке было не до игрушек

Нелли Ермаковой из Кемерово было около 3 месяцев, когда она стала отказываться от груди. Есть хочет, но будто не может. Вызвали скорую – стоматит. По словам мамы Марины, уже в первый год жизни девочка переболела ОРВИ, пневмонией, стафилококком, атопическим дерматитом, стоматитом и ветрянкой.

С каждой новой болезнью и новыми антибиотиками Нелли всё меньше двигалась и всё больше теряла вес. У неё даже не было сил играть в игрушки. Марина не успевала водить дочку в бесплатные и платные клиники города, но врачи говорили, что это лишь «возрастные» процессы.– Мы так и жили: 2–3 недели в больнице – 1 неделю дома. Я даже вещи не распаковывала, – вздыхает Марина.

Когда девочке исполнилось 5–6 месяцев, врачи собрали консилиум и пришли к мнению, что у неё первичный иммунодефицит. Отправили в Москву на подтверждение диагноза. Столичные медики подтвердили его и добавили новый – тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность. Нужна пересадка костного мозга.

Год назад операцию успешно провели, и сейчас малышка активно набирает вес и не болеет, но ей всё ещё нужны поддерживающие препараты - Иммуноглобулин человека нормальный, Абатацепт и Вориконазол. С Вашей помощью мы сможем купить эти препараты для Нелли!

Фото: личный архив семьи Ермаковых

Обратная связь: fond@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

01 ноября 2018 г. - оплачены лекарственные препараты Иммуноглобулин человека нормальный 5 % 50 мл - 2 упаковки, Абатацепт 250 мг № 1 - 1 упаковка, Вориконазол 200 мг № 14 - 1 упаковка стоимостью 57 980 рублей.