Пономарёв Александр

3 года, Омская область
ПИДС неуточненный
Необходимо проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование " стоимостью 40000 и "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 27 000 рублей.

История

Сашенька – веселый жизнерадостный мальчик. Малыш улыбается и радуется маминым песенкам, с удовольствием держит в кулачке самую любимую свою погремушку, проявляет интерес к общению с родителями. В общем, как и все двух летние детки. Но…

Беременность мамы протекала с осложнениями, а когда Сашенька решил появиться на свет, осложнения возникли и в родах. У малыша развилась дыхательная недостаточность, которая позже привела к состоянию, при котором нарушается функция и регуляция сердечной деятельности (постгипоксической кардиопатии). Также у ребенка проявилось патологическое шумное дыхание, оказавшееся признаком врожденной патологии дыхательной системы, называемой стридором. Аномальное развитие наружного кольца гортани и мягкий надгортанник и являются причиной дыхания со свистом и шипением.

Для улучшения дыхания мальчику поставили трахеостому. Ребенок от 2 беременности,протекающей на фоне нарушения МПК 1 А  в правой маточной артерии,в в 21 нед. угроза прерывания,в 26-27 нед,повышенное АД отеки в 35- 36 нед,отеки вызванные беременностью плацентарная  недостаточность субкомпенсация НППК 1 Б ст. гипоксия плода.

Родился с массой тела 2970,рост 50 см. ОКС Апгар/ 7 б. В родзале : санация ВДП согревания. NCPAP Ведущий синдром после рождения : дыхательная не достаточность,пахово-мошоночная грыжа. Желтуха со вторых суток появилась у Сашеньки в роддоме Кормления с первого дня зонд. затем шприц. На пятые сутки Сашеньку перевели в ГКПЦ где находился месяц,там у него обнаружили ВЖК 1 степени с обоих сторон. повышенное давления было в ЛА ОАП ООО 5,1 мм по ЭХОКГ. там обнаружили Постгипоксическая кардиопатия .кисту левого сосудистого сплетения. энцефалопатия без четкого клинического синдрома. Множественные врожденные пороки развития ВПС вторичный ДМПП НКО .Двухсторонняя атипичная коломба радужки .Потом его перевели БУЗОО  ГДКБ № 2 имени Бесяриной лежал там с 11.01 18 по 23.01.18 г. на дополнительное обследования в стационаре состояния остова лось не стабильным у Сашеньки неоднократно возникали приступы цианоза, связанные в затруднением входа сатурация снизилась до 77% .проводилась ингаляция с беродуалом. пульмикордом,давался увлажненный кислород .Потом он перестал дышать посинел голос пропал его быстро перевели в реанимацию. С реанимации по договоренности заведующей отделения и другой больницей Сашеньку срочно перевели из больницы в другую по скорой в реанимацию БУЗОО ГДКБ № 3  там в реанимации с делали операцию наложили трахеостому он не пришел в себя в пал кому ему переливали кров 2 раза 1 группы падал гемоглобин до 50 из за этого ему переливали кровь гемоглобин со второго раза боднялся. вышел из комы нас потом 6 марта 2018 г перевели в отделения гнойной хирургии там мы пробыли  1,5 месяца  сдали кровь лейкоциты 11,7.э % 1. с % 64. л % 31. м % 4. заболели там температура 39 градус долго держалась потом проставили уколы лекарства сбили температуру .Вы писались домой и часто болели,апреле обструктивный,   бронхит, ИМП ,гематурия неутонченная. Мае обструктитвный бронхит  сентябре Консультацию получили от зав. отделением ГДКБ № 2 иммунологии и аллергологии по результатам динамического обследования у Сашеньки сохраняется низкий показатель сывороточных иммуноглобулинов,таким образом показана заместительная терапия иммуноглобулином  в условиях стационара.и поставили диагноз Первичный иммунодефицит не уточненный  код мкб D 89.9 анализы крови 17.09.18 нв г/л 95.соэ мм/ч 4 эритр х1012/л 3,49. лейк x109/л 4,38.с% 60.л% 31.м% 9.Сашенька каждый месяц ложится капаться иммуноглобулином,каждый месяц болеет, поздно стал ходить.Были направлены на госпитализацию ФНКЦ ДГОИ им. Рогачева города Москвы для госпитализации  Сашенька с мамо  ездили в июле 02.07.2019. там сдали анализы .Сашеньке  необходимо проведение генетического анализа Полноэкзомное секвенирование стоимостью 40 000 руб.Мы обратились в фонд Подсолнух за помощью у родителей таких денег нет.У нас еще старший сын,который пойдет в этом году в 1 класс.Для нас это сумма непосильна.