Горбадеев Марк

2 года, Удмуртская республика
Диагноз: ПИД недифференцированный
оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Марк долгожданный ребенок в семье, родился здоровым малышом, рос и развивался по возрасту. Он очень активный и эмоциональный мальчик, очень любит маму с папой и свою старшую сестрёнку, обожает играть машинками и кататься на качелях. За 2 года своей маленькой жизни он практически не болел, готовился пойти в детский сад.

 Но в августе 2020 года в их дом пришла беда:  у Марика сильно заболела левая ручка, травмы при этом не было, он постоянно плакал и практически не пользовался этой рукой. Травматологи и хирурги осматривали ребенка несколько раз, делали снимки, но ничего плохого не находили. После гистологического исследования Марку был поставлен диагноз «Хроническая гранулематозная болезнь. Остеомиелит, бурсит левого плечевого сустава. Саркоидоз?».

 В ноябре  Марка решили  отвести на обследование в Москву. Спустя неделю полномасштабных обследований ребенку был поставлен новый диагноз «Первичный иммунодефицит недифференцированный» .

Сейчас ему необходимо провести генетическое исследование, для того, чтобы правильно определить тактику дальнейшего лечения и остановить воспалительный процесс, который продолжает разрушать кости ребенка

Что уже было сделано

декабрь 2020г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.