Костылёва София

7 лет, Омск
Первичный иммунодефицит комбинированный; Двустороннее интерстициальное поражение лёгких смешанной этиологии
Необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" для Софии и её мамы стоимостью 78 000 руб.

История

Мама Сони родилась и выросла в городе Омске. Закончила педагогический университет по специальности "учитель английского и немецкого языков", проработала 2 года учителем в школе, параллельно совмещая работу с учебой на последних курсах, а в 22 года начала очень часто болеть гнойными ангинами, никто не мог понять причину. Прошло 9 лет, заполненных постоянными посещениями врачей и поисками причин проблем со здоровьем. Когда Екатериан обратилась в Ннститут иммунологии города Новосибирска, ей поставили диагноз "Первичный иммунодефицит". Все её проблемы со здоровьем не помешали найти мужа, который ее поддерживает, и родить замечательную дочку. 

Сонечка появилась в их семье 1 октября 2013 года. Она - очень подвижный и творческий ребёнок, любит рисовать, играть, петь, кататься на лыжах.

Соня начала посещать детский сад и кружки, но из-за постоянных затяжных инфекций детский сад и кружки пришлось оставить.

Девочка заболела в возрасте трёх месяцев и была госпитализирована с диагнозом ОРВИ в затяжной форме. На первом году жизни ОРВИ случалось 3 раза. В последствии были ежегодные госпитализации: частые затяжные инфекции, ангины, бронхиты, ринофарингиты, требовавшие антибактериальной терапии. Сейчас Сонечка ученица 1 класса, но обучается на дому и не имеет контактов с потенциальными носителями инфекции.

Диагноз Сони - Первичный иммунодефицит комбинированный. Осложнения: двустороннее интерстициальное поражение легких смешанной этиологии. Диагноз впервые был поставлен ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России в 2019 году.

С целью верификации диагноза Сонечке и её маме показано проведение генетического исследования "Полноэкзомного секвенирования" в коммерческой лаборатории. В связи с этим семья девочки обратилась в Фонд за помощью.

Мы открываем сбор для Сони. Стоимость двух генетичсеких исследований будет составлять 78 000 руб.