Кузьминых Егор

8 лет, Екатеринбург
Первичный иммунодефицит
Необходимо оплатить лекарственный препарат Дефибротид - 12 упаковок стоимостью 7 392 000,00 рублей

История

История Егора от лица мамы ребенка

«Егор родился в срок. Но домой мы попали не сразу. Из роддома нас перевели в инфекционную больницу: в анализах обнаружили ВУИ (Внутриутробные инфекции). В 2 месяца нас снова положили с кишечной инфекцией в больницу и снова обследовали. Анализ крови Егора был таким же, как и у старшего брата малыша  — Даниила: лейкопения, нейтропения. Мне не хотелось в это верить, но я знала, что это не просто совпадение.

У брата Егора Дани была очень непростая жизнь: диагноз не установлен, постоянно болел, лежал в больницах. В 6 лет врачи обнаружили у Дани лейкоз. Вскоре ребенку провели ТГСК от неродственного донора. Трансплантация прошла успешно, но на 100-ый день развилась острая РТПХ (Реакция «трансплантат против хозяина»), которая постепенно перешла в хроническую и через 2 года победила Даню, сына не стало.

Егор тоже болел, но меньше, чем Даня, и чувствовал себя лучше. В 4 года Егор заболел ОРВИ с температурой, кашлем, насморком. Через 3 дня он перестал ходить: ребенок попросту не мог, падал, хотя до недуга прекрасно ходил и бегал. В больнице сын не мог встать: парализовало конечности. Врачи так и не смогли найти этому причину. После лечения Егор заново учился ходить, но правая нога так полностью и не восстановилась: мышцы плохо работают, нога отстает в росте.

В 6 лет мы провели генетическое иссследование — "Полногеномное секвенирование" и нашли поломку в гене. Наконец, установили диагноз — ПИД, дефицит ADA. Нас направили в ФНКЦ им. Рогачева, где мы прошли обследование. Врачи рекомендовали ТГСК от родителей.

Перед нами возникло очень тяжелое решение, но других вариантов не остается. У Егора уже запущен аутоиммунный процесс в легких, разрастается соединительная ткань, что влияет на функциональность легких, ему тяжело вести активный образ жизни, тяжело дышать. Сейчас мы ждем ТГСК и надеемся, что в этот раз все получится, и сынок, наконец, перестанет болеть».

После ТГСК Егору потребуется терапия дорогостоящим лекарственным препаратом, который самостоятельно оплатить семья не может. Фонд открывает сбор на оплату необходимого лекарства для Егора.