Петрова Виктория

5 лет, Нижегородская область
ПИД неуточненный
Необходимо оплатить генетическое исследование: "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

История Виктории

Викуля родилась абсолютно здоровым ребенком от второй беременности. Долгожданная девочка, которую все ждали с нетерпением. Росла жизнерадостной, активной и любознательной. Но все изменилось после 31 декабря 2018 года.

В тот день Вика заболела ветряной оспой. Со слов врача, болезнь протекала не обычно: без высокой температуры и множественных высыпаний на коже. После болезни общий анализ крови показал признаки анемии и лейкоцитоза. 

Из активного ребенка девочка превратилась в постоянно уставшего. У ребенка не было сил совершать даже недолгие прогулки: дорога домой из детского сада, которая обычно занимала у девочки не более 10 минут, превратилась в непреодолимую преграду.

Ребенка госпитализировали в Дзержинскую ЦРБ, где впервые выявили гипербилирубинемию. А затем направили в ФГБОУ ВО «ПИМУ»  Минздрава России. В клинике девочке поставили диагноз «Идеопатический гепатит (Аутоиммунный? Метаболический?) с формированием фиброза печени и железодефицитную анемию средней степени тяжести. Лечение началось с гормональной терапии и приемов препаратов железа. Постепенно показатели стали приходить в норму. И Вику выписали домой. А в ходе исследования 47 генов заболеваний с поражением печени патологии не выявили.

Плановые госпитализации ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России раз в год стали нормой. Лечение помогало, и анализы начали приходить в норму. В ноябре 2019 года дозу гормонов снизили, в январе 2020 препараты железа отменили. Показатели стали выравниваться.

При плановой госпитализации в мае 2021 года у Викули вновь ухудшились показатели крови после перенесенной ОРВИ в марте того же года, осложненной отитом, синуситом. Вновь незначительно были завышены АсАт, также в анализах обнаружили существенное снижение уровня железа.

Врачи заподозрили у Вики ПИД и увеличили дозу гормональных препаратов в несколько раз. После 2-ух недель лечения Вику выписали домой и направили на консультацию в  НМИЦ имени Дмитрия Рогачева. Для исключения первичного иммунодефицита врач-иммунолог рекомендовала пройти генетическое исследование.

«В настоящее время (с 5 июля ) мы с Викой вновь ложимся в ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, чтобы продолжить терапию и определить дальнейшую тактику лечения. К сожалению, в силу сложившихся обстоятельств, наша семья не может оплатить генетическое исследование, поэтому мы обратились в фонд «Подсолнух» с просьбой о помощи», – мама Вики.

Фонд открывает сбор на оплату "Полноэкзомного секвенирования" стоимостью 39 000 рублей для Виктории.