Хмара Ксения

24 года, Омская область
Подтвержденное носительство мутации в гене WAS с.1085delC
Необходимо оплатить Преимплантационное генетическое тестирование стоимостью 140 000 рублей

История

История Ксении

Здравствуйте, меня зовут Хмара (Безгодова) Ксения. Я являюсь сестрой бывшего подопечного фонда «Подсолнух» - Безгодова Ярослава, в анамнезе которого синдром Вискотта-Олдрича. Когда Ярославу искали родственного донора для пересадки костного мозга, меня и еще одного нашего брата полностью обследовали и выявили, что я носительница Х-сцепленного гена с мутацией (WAS), отвечающего за развитие данного первичного иммунодефицита.

Мы с мужем вместе давно, хоть и молодые, но ни много ни мало, а 10 лет, в браке - 2 года, поэтому давно мечтаем о детях. И вот год назад мы решили попытать судьбу: я забеременела. Это была желанная беременность, готовились мы к ней как следует, по всем современным медицинским рекомендациям, но, к сожалению, это нас не спасло. В результате пренатальной инвазивной диагностики ворсин хориона на 12 неделе беременности, в оплате которой помог нашей семье фонд, мальчик оказался с мутацией в гене. Беременность прервали.

Хотя я и в полной мере понимала на что иду, все же надежда умирает последней. Однако морально прерывание беременности оказалось для меня слишком тяжким бременем: на полгода я просто выпала из жизни. По этой причине я пришла к выводу, что единственным вариантом зачатия детей для нас является ЭКО, и муж поддержал меня.

Сегодня мы занимаемся подготовкой к ЭКО и преимплантационной диагностике. Для осуществления протокола ЭКО по приказу №107н выделяется квота для женщин с такой проблемой, как у меня. Однако в проведении преимплантационной диагностики государство не оказывает материальной помощи. Диагностика данного заболевания относится к 1 категории сложности и по стоимости составит 140 тыс.рублей. Для нас с мужем эта сумма означает долги, так как я нахожусь на иждивении и учусь в медицинском ВУЗе, а муж работает участковым в МВД».

Фонд открывает сбор на оплату Преимплантационного генетического тестирования для Ксении.