В июле Серёже исполнилось 8 лет. А первые признаки заболевания у ребенка появились уже в ноябре 2019 года, когда мальчику было 6 лет. Лабораторное исследование выявило повышение уровня печеночных проб: некоторые показатели превышали норму более чем в 20 раз. Тогда же в клинической картине присутствовали выраженные признаки астенического синдрома (головная боль, слабость, быстрая утомляемость) и атопического дерматита (зуд, покраснение на сгибах рук и ног). Ребенка госпитализировали в Инфекционную больницу и после наблюдения выписали с диагнозом «Гепатит неуточненной этиологии».
С июля 2020 года у Сережи появились признаки ректального кровотечения. Мальчика снова госпитализировали: на этот раз в Морозовскую детскую клиническую больницу, где врачи поставили диагноз: Язвенный колит, Первичный склерозирующий холангит. С декабря 2020 г. ребёнок наблюдается в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.
«С тех пор Серёжа перенес уже 6 госпитализаций. Тревожно то обстоятельство, что назначенная терапия не привела к улучшению состояния пораженного органа (на эндоскопическом и гистологическом уровне). По результатам последних исследований установлено, что в толстом кишечнике прогрессирует активный хронический воспалительный процесс. По мнению ряда врачей, в патологический процесс вовлечена печень, что может ухудшать прогноз течения заболевания», – рассказывает мама Сережи.
Врачи неоднократно отмечали нетипичное течение аутоиммунного заболевания у ребенка и по результатам многочисленных исследований пришли к выводу, что в данном клиническом случае приходится говорить о «Колите неуточненной этиологии», «Неквалифицируемом колите». Поэтому семья обратилась за консультацией в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Врачи Клиники заподозрили у ребенка «Первичный иммунодефицит» и рекомендовали пройти дорогостоящего генетическое исследование.
«Аутоиммунные заболевания отличаются непредсказуемым течением. Нам дорога каждая минута. Необходимо как можно скорее выбрать верное направление терапии, чтобы остановить воспаление в пораженном органе и предотвратить рецидивы. Наша семья просит о помощи и надеется, что по результатам генетического исследования будет выяснен диагноз и своевременно назначена необходимая терапия», – мама Сережи.
Фонд открывает сбор на оплату «Полноэкзомного секвенирования» для Сергея.
