Хакимова Оливия

5 лет, Республика Татарстан
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетические исследования "Полногеномное секвенирование" и "Секвенирование по Сэнгеру" общей стоимостью 109 000 рублей

История

Август 2023

Оливии показана дополнительная диагностика на поиск генетических мутаций, объясняющих причину и происхождение врожденного иммунодефицита. На оплату анализов мы снова открываем сбор.

Январь 2022

С первого вздоха Оливия боролась за свою жизнь вместе с мамой. Девочка родилась недоношенным ребенком весом меньше одного килограмма и сразу же попала в отделение патологии новорождённых. В свой первый год жизни малышка перенесла две операции, после ещё одну: у ребенка обнаружили новообразование верхней и нижней доли правого лёгкого. Однако поставить точный диагноз, увы, не удалось.

С самого рождения Оливия наблюдается у невролога, кардиолога, иммунолога, эндокринолога и пульмонолога. Регулярно проходит процедуры и периодически ложится в больницу. Девочка часто болеет, поэтому садик посещает редко.  

Летом Оливию вместе с мамой направили на обследование в отделение иммунологии РДКБ. В больнице девочке диагностировали первичный иммунодефицит. Теперь предстоит важный этап – пройти дрогостоящую диагностику. Анализ назначен для поиска генетических мутаций, которые приводят к развитию врожденныз нарушений иммунитета.

Несмотря на диагноз, девочка растёт очень весёлой и жизнерадостной и со стойкостью переносит постоянные обследования, анализы и госпитализации. Давайте поможем маленькой, но сильной Оливии: верный диагноз должен быть поставлен вовремя!

Что уже было сделано

Январь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.