Костя родился абсолютно здоровым ребенком. До года всё было прекрасно, после мальчик стал часто болеть бронхитами и ОРВИ. А вскоре впервые попал в больницу с подозрением на пневмонию. Малыша пролечили и отпустили домой, но уже через месяц – снова больница и антибиотики. Еще через месяц – реанимация, переливание крови и опять усиленная терапия. Костя пробыл в стационаре три месяца, но состояние не улучшалось. Ребенка перевели в другую больницу: опять анализы, процедуры и первый диагноз – хроническое воспалительное заболевание кишечкика (болезнь Крона). Эффект от назначенного лечения был временным. Тогда под вопросом оказалась редкая врожденная иммунопатология – первичный иммунодефицит: аутовоспалительное заболевание.
Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!
