Решнова Маргарита

10 лет, Нижегородская область
ПИД: с-м Луи-Бар?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В 2,5 года Маргарите диагностировали атонически-астатическую форму ДЦП. Девочка долго не могла держать голову, сидеть и стоять, но росла очень активным ребенком, любила играть в подвижные игры. В семь лет  Рита перестала ходить без поддержки. Сейчас подопечной почти 11 лет, и ей нужна помощь с постановкой диагноза. В этом году под вопросом оказалась врожденная патология иммунитета – синдром Луи-Бар. Наследственное заболевание носит генетический характер и обуславливает атаксию – нарушение координации движений. 

Окончательно подтвердить иммунодефицит позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Мы просим вас поддержать наш сбор, чтобы помочь Рите определить причину болезни!