Решнова Маргарита

10 лет, Нижегородская область
ПИД: с-м Луи-Бар?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

В 2,5 года Маргарите диагностировали атонически-астатическую форму ДЦП. Девочка долго не могла держать голову, сидеть и стоять, но росла очень активным ребенком, любила играть в подвижные игры. В семь лет  Рита перестала ходить без поддержки. Сейчас подопечной почти 11 лет, и ей нужна помощь с постановкой диагноза. В этом году под вопросом оказалась врожденная патология иммунитета – синдром Луи-Бар. Наследственное заболевание носит генетический характер и обуславливает атаксию – нарушение координации движений. 

Окончательно подтвердить иммунодефицит позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Мы просим вас поддержать наш сбор, чтобы помочь Рите определить причину болезни!

Что уже было сделано

Август 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.