Впервые болезнь проявилась, когда Артёму было три года. Ребёнка стали беспокоить отеки и периодические боли в животе, иммунные показатели оказались снижены – мальчик начал часто болеть. Тогда последовали первые обследования, госпитализации, диагнозы (заболевания поджелудочной железы) и годы лечения без результата. Третий год под вопросом у ребенка остаются врожденные нарушения иммунитета.
Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!