Большакова Анна

6 лет, Тверская область
ПИД
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

С самого детства Аню сопровождают врачи. В два года ребенку диагностировали нейтропению: в крови оказались снижены белые клетки, которые борются с патогенами. Так, без основной защиты организма девочка часто и тяжело переносила бактериальные и грибковые инфекции. В этом году врачи заподозрили у Ани врожденные нарушения иммунитета. 

Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к наследственной иммунопатологии. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечной определить причину болезни!

Что уже было сделано

Август 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.