Сабурова Анастасия

10 лет, Удмуртская республика
Диагноз: ПИД, комбинированный
Оплачено проведение полноэкзомного секвенирования стоимостью 37 000 рублей.

История

октябрь 2018

Сейчас Настя на госпитализации в Мосве. Ей необходимо проведение расширенного генетического исследования - полноэкзомного секвенирования, которое позволит обнаружить повреждённый ген, ставший причиной развития заболевания. Это позволит уточнить диагноз и оценить прогноз течения заболевания.

На данный момент такие обследования не оплачиваются государством, поэтому мы открываем сбор и рассчитываем с Вашей помощью оплатить полноэкзомное секвенирование для Насти.

Обновление: Дарья Халитова

Обратная связь: fond@fondpodsolnuh.ru

 

История

С 2 лет Настя часто болела: пневмонии, отиты, бронхиты. Как только девочка подхватывает ОРВИ – начинаются осложнения на органы дыхания. Часто и подолгу лечились, старались по возможности ходить в сад, но много лежали в больницах. Врачи проверили иммунограмму Насти, она была хорошая, поэтому девочку никуда не отправляли для обследования. В 2014 году у Насти случился гемолиз (разрушение эритроцитов в крови). Было подозрение на лейкоз, девочка была вся в синяках, плюс ко всему у нее диагностировали анемию и неизвестную инфекцию, природу которой врачи так и не смогли выяснить. По результатам пункции лейкоз не подтвердился и Настю с мамой отправили под наблюдение домой. Через полгода после ОРВИ у девочки сильно увеличились подчелюстной лимфоузел и 2 лимфоузла на спине. В 2015 году, перед поступлением в школу Настя была на медосмотре, хирург сказал, что нужно съездить к онкологу. Онколог отправила Настю в Ижевск в отделение хирургии на биопсию лимфоузла. Биопсия показала, что у девочки рак лимфоузлов, лимфогранулематоз, болезнь Ходжкина. Материал отправили в Москву, врачи подтвердили диагноз, поставили 4 стадию, было подозрение, что все образования сконцентрировались в легких. Под вопросом были метастазы. Настя прошла 6 блоков химиотерапии в Ижевске.

 

Периферические лимфоузлы сократились, но в легких остались образования. Врачи рекомендовали продолжить химиотерапию, делать 7 и 8 блоки. Мама повезла девочку еще на одну ПЭТ/КТ (радионуклидный томографический метод исследования внутренних органов) в Санкт-Петербург, результаты отправили в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В медицинском центре был консилиум, на котором приняли решение, что химиотерапию еще раз делать нецелесообразно, нужна лучевая терапия. В Ижевске делать лучевую терапию отказались, ее взяли в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Настя с мамой приехали в Москву, девочку подготовили для лучевой терапии, но перед этим сделали еще одну ПЭТ/КТ, так как с момента последнего исследования прошло 2 месяца. На томограмме врачи обнаружили светящиеся пятна и отказались лечить дальше. 1,5 года девочка и ее семья не находили себе места от волнения: никто не мог точно сказать, есть ли у Насти онкологическое заболевание или нет.

 

 

Когда мама с Настей в третий раз приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, гематологи взяли биопсию из лимфоузлов и онкология не подтвердилась, но у Насти обнаружили вирус Эпштейна-Барр. Девочке провели лекарственную терапию и отправили домой под наблюдение. Через полгода должны была быть плановая госпитализация к иммунологу, но мама с Настей приехали раньше, у девочки была резкая отрицательная динамика. Появились новообразования, которые стали быстро расти. Настя не выходила из больницы практически все лето, до середины августа, во время терапии заболела ОРВИ, получила курс антибиотиков, снова увеличились лимфоузлы. Врачи взяли биопсию лимфоузла. Из НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева пришло заключение, что у девочки Первичный иммунодефицит, и все болезни возникают по его вине. Настю перевели из пансионата уже в отделение иммунологии. За полгода динамика была резко отрицательная. Девочке срочно сделали биопсию легкого, онкология не подтвердилась. У Насти взяли кровь, отправили ее генетическое исследование. 5 февраля Настя и мама Ирина будут на плановой госпитализации в больнице, и мама очень надеется, что уже будет известен результат исследования. «Дома мы только проездом, вот уже 3 года». – говорит Ирина, мама Насти. Врачи рассказали Ирине, что даже, если иммунограмма хорошая, она может не работать на организм. Даже, если генетика ничего не найдет, все равно у девочки ПИД и выход только один – Трансплантация костного мозга.

Сейчас состояние Насти зависит от того, есть ли у нее лекарства. Мама добивается лекарств всеми возможным правдами и неправдами. Юристы Фонда помогают ей с оформлением документов. Недавно мама отнесла заявление, в поликлинику, ждет ответа. В гематологии в Ижевске обещали, что бубут стараться давать лекарства, хотя бы изредка. «Страшно зависеть от лекарств, – говорит Ирина. – Наш доход не позволяет купить даже одну упаковку».

 

 

Настя очень любит школу. «Мы успели полгода поучиться в 1 классе, слава Богу, хоть так, потому что некоторые детки вообще не знают, что такая школа, – рассказывает мама девочки. – Настя познакомилась с классом, ходила на уроки. Сейчас она занимается на дому, учитель приходит каждый день. Я стараюсь не отрывать ее от коллектива. Спрашиваю в школе: никто не болеет? И тогда хотя бы по 2 урока Настя ходит в школу. Она часто просит меня: «Мама, можно хотя бы один урочечек?». Лечение подорвало характер девочки, частобывают истерики, неприятие всего, что происходит. Во время последняя химиотерапии мама с девочкой спали в коридоре, чтобы никого не будить ночью. Врач-иммунолог сказала, что с Настиным характером вопрос с трансплантацией лучше решить до подросткового периода, дальше будет сложнее. Сестры и папа девочки пройдут анализ на совместимость костного мозга, как возможные доноры.

Настя очень любит рисовать, ходит в художественную школу, скоро будет выставка ее рисунков. Любит петь и танцевать, очень активная девочка. Ее хорошо знают в школе в больнице им. Дмитрия Рогачева. Знают, что она  любит рисовать.

Рассказывает мама девочки: «Когда мы были в больнице в пансионате, туда приезжали молодые художники. Настя попросила нарисовать кошечку, молодая девушка нарисовала. Настя смотрела-смотрела, стерла и сама нарисовала другую кошку. Девушка сказала: ты же сама хорошо рисуешь. У Насти на все есть свое видение, не дает никому помогать ей. Художники сказали, что этот правильно, так и бывает у художников. Я вижу, что ее рисунки меняются, по ним можно понять, как она меняет взгляды, как растет. На танцы Настя не ходит, даже не знаем насчет художественной школы. Дай  Бог, чтобы все было хорошо. Она очень хочет стать художником-мультипликатором. В городе есть школа искусств, но отделения мультипликации нет. Девочка уже нашла свой стиль в рисунках, рисует в основном, графику: девочки, дворцы, комнаты, интерьер. Все ее герои в основном девочки, есть и мальчики, но Настя говорит, мальчики у нее получаются не очень хорошо. Сначала рисовала с мультфильмов, очень любит Vinx. Потом придумала своих героев, у всех есть имена. Настя сама делает комиксы, скрепляет рисунки степлером, придумывает журналы. Все делает сама, не дает ничего исправить и помочь. Удивляюсь, как у нее красиво все получается. Думаю, что нельзя такое упустить, чтобы оно не пропало.

 

 

 

 

У Насти есть две старшие сестры, им 25 и 21 год. У старшей сестры уже есть двухгодовалая дочка. Большая дружная семья Насти живет в 4 квартирном деревянном доме в поселке Балезино, в 3 часах езды от Ижевска. «Старенький, но удобный» – говорит про него Ирина. В квартире живут 3 кошки и собака. Настя очень любит старшую кошку, Пульхерию, Пульку, как она ее называет, скучает по ней, когда уезжает в больницу. Пулька в семье давно, практически с рождения Насти. Когда мамы с Настей нет дома, папа помогает ухаживать за домом и животными. Мама работает в школе, преподавателем английского языка. «Хочется больше времени уделять семье и Насте, но, к сожалению, не хватает финансов, приходится работать».  Есть бабушки, которые помогают, но они живут в деревне, за 40 км. Раньше семья тоже жила там, но Настя часто болела, а в деревне был только медпункт, находиться так далеко от больницы было страшно.

Сейчас Настя чувствует себя хорошо, но когда не было иммуноглобулина, ей было тяжело. Очень хочется сделать трансплантацию, но все зависит от состояния легких, пока они не очистятся, транспллантацию делать нельзя. 5 февраля Настя вновь едет в больницу на госпитализацию, врачи обследуют ее, будет новый курс препаратов. Если результат будет хорошим, то Настя начнет готовиться к трансплантации. 

Автор статьи: Юлия Конышева

Фото: домашний архив

Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

21 февраля 2019 г. - оплачено проведение полноэкзомного секвенирования стоимостью 37 000 рублей.

01 декабря 2017 г. - оплачен препарат Октагам стоимостью 4 600,00 руб.

28 ноября 2017 г. - оплачен препарат Сиролимус 1 мг №100 - 1 упаковка стоимостью 52 800,00 руб. Сумма собрана благодаря компании НТВ и ее неравнодушным зрителям.