Май 2021 года. Семья снова обратилась за помощью в Фонд. Сегодня маме Саши - Евгении необходимо провести "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 рублей, который самостоятельно оплатить семья не может. Генетическое исследование показано маме с целью поиска делеции длинного плеча 2-ой хромосомы, ранее обнаруженной у сына. Фонд открывает сбор средств на оплату ХМА для мамы Саши.
23 августа 2018 г.
Недавно Саша снова был в клинике им. Рогачёва на осмотре. У мальчика развились осложнения, он продолжает терапию, чтобы держать заболевание под контролем, но диагноз пока не уточнён и сложно подобрать таргетную терапию, не зная в каком именно звене иммунитета произошла поломка.
Для того чтобы поставить точный диагноз и подобрать прицельную терапию, необходимо проведение семейного полноэкзомного секвенирования для Саши и его мамы, так как есть признаки того, что и у неё есть иммунодефицит. Также результаты исследования помогут оценить наследственные риски и, в случае нахождения ранее не описанных мутаций, классифицировать и изучить их, что в будущем поможет другим больным сократить время на постановку точного диагноза.
С вашей помощью мы сможем оплатить это исследование и помочь не только семье Шеймаер, но и другим пациентам с таким заболеванием.
Обновление: Дарья Халитова
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
История
Саша живет в старинном селе Белогорье в Воронежской области, среди изумительной красоты – неподалеку течет река Дон с ее высокими берегами, шелестят рощи, а еще там есть невероятный Белогорский Воскресенский мужской монастырь. Но болезнь не делает никаких скидок на возраст и красоту окружающего мира.
Мальчик болел с детства – простуды, отиты, бронхиты, пневмонии, но какие дети не болеют? Несмотря на частые болезни, Саша даже ходил в детский сад: неделю ходит, потом сидит дома, пока не выздоровеет. Вскоре маме пришлось уйти с работы, чтобы находиться дома с сыном. Но по-настоящему родители забили тревогу в 2013 году, когда через несколько дней после перенесеной ОРВИ у мальчика воспалились подчелюстные и паховые лимфоузлы. Саше поставили диагноз: лимфоденопатия и назначили лечение. Оно помогло, но ненадолго: лимфоузлы воспалялись вновь и вновь, также воспаления обнаружили на печени и поджелудочной железе. Один паховый лимфоузел пришлось удалить. После нескольких лет безуспешного лечения врачи областной больницы в Воронеже порекомендовали проконсультировать Сашу с иммунологом и отправили документы в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева.
Саша – любопытный, энергичный, неусидчивый мальчишка, и одновременно стеснительный, такое бывает. К нему часто приходят друзья, чтобы поиграть. Мальчишка обожает компьютерные игры, LEGO, и игру-стратегию Менеджер. Не дружен с математикой, но, несмотря на неусидчивость, любит читать. Читает он очень быстро. Мама говорит, что если Саше понравилась книга, то буквально проглатывает ее на лету. "Сейчас Саша учится в 4 классе, но с пятого, скорее всего, перейдет на домашнее обучение", – рассказывает мама мальчика. – Он очень стеснительный, в школе бывает сложно, да и болеет слишком часто, так будет лучше для него".
В клинике Саше поставили диагноз: Первичное имунодефицитное состояние, назначили уколы иммуноглобулина. Мама говорит, что с этого момента здоровье Саши поменялось в лучшую сторону. Раньше у него часто закладывало нос, были высыпания во рту, стоматиты, теперь это ушло, Саша стал чувствовать себя намного лучше.
Иммуноглобулин необходимо капать ежемесячно. Если вдруг Саша заболеет, то обращаться ему теперь необходимо в онкогематологическое отделение больницы, чтобы врачи подобрали терапию, потому что простые лекарства от инфекций на Сашу практически не действуют.
Иммуноглобулин обещают выдавать мальчику по месту жительства, но чтобы получить лекарство, необходимо время, примерно 2 месяца. Пропускать прием препарата нельзя, это моментально сказывается на здоровье, поэтому Саше нужна помощь. Сейчас мальчику необходимо 6 упаковок иммуноглобулина.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фото: семейный архив
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
январь 2020
Саша часто болел с самого рождения. Еще в месячном возрасте он лежал с мамой в больнице – у малыша было воспаление легких. А потом каждый месяц покоя Саше и его семье не давал круговорот: бронхиты, отиты , пневмонии, аденоиды. «Но на тот момент я ничего не знала о таком заболевании, как иммунодефицит… думали, что ребёнок просто со слабым иммунитетом. Особенно страшно для нас холодное время года» - говорит мама. Сашу постоянно лечили антибиотиками. В 6 лет во время купания у Саши был замечен большой паховый лимфоузел. Саша находился под наблюдением в областной онкогематологии с 2013 года, где ему пришлось пройти самые разные обследования, чтобы выявить причину заболевания.
Только два года назад Сашу направили в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева, и там уже поставили окончательный диагноз – первичный иммунодефицит.
Саша любит играть в компьютерные игры и собирать конструктор, иногда рисовать. А еще Саша добрый, но очень застенчивый мальчишка. Из-за болезни парень постоянно находится с мамой, поэтому с трудом заводит друзей, но очень любит животных, а особенно – своего нового друга – котенка, которого семья подобрала недавно. Саша и его семья уверены: если существуют добрые люди, помогающие бездомным животным, то значит, бывают и те, кто готов помогать другим людям!
Юристы Фонда помогли маме Саши составить заявление о проведении врачебной комиссии для назначения лекарства по месту жительства. Препарат назначен недавно, и процесс оформления документов может занять некоторое время, в то время как терапию Саше необходимо начать уже сейчас.
Ваша помощь очень нужна Саше!
