Шеймаер Александр

11 лет, с. Белогорье, Подгоренский район, Воронежская область
Диагноз: ПИДС, комбинированный
Оплачено проведение семейного полноэкзомного секвенирования (для Саши и его мамы) стоимостью 74 000 рублей.

История

23 августа 2018 г.

Недавно Саша снова был в клинике им. Рогачёва на осмотре. У мальчика развились осложнения, он продолжает терапию, чтобы держать заболевание под контролем, но диагноз пока не уточнён и сложно подобрать таргетную терапию, не зная в каком именно звене иммунитета произошла поломка.

Для того чтобы поставить точный диагноз и подобрать прицельную терапию, необходимо проведение семейного полноэкзомного секвенирования для Саши и его мамы, так как есть признаки того, что и у неё есть иммунодефицит. Также результаты исследования помогут оценить наследственные риски и, в случае нахождения ранее не описанных мутаций, классифицировать и изучить их, что в будущем поможет другим больным сократить время на постановку точного диагноза.

С вашей помощью мы сможем оплатить это исследование и помочь не только семье Шеймаер, но и другим пациентам с таким заболеванием.

Обновление: Дарья Халитова

Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru

 

История

Саша живет в старинном селе Белогорье в Воронежской области, среди изумительной красоты – неподалеку течет река Дон с ее высокими берегами, шелестят рощи, а еще там есть невероятный Белогорский Воскресенский мужской монастырь. Но болезнь не делает никаких скидок на возраст и красоту окружающего мира. 

Мальчик болел с детства – простуды, отиты, бронхиты, пневмонии, но какие дети не болеют? Несмотря на частые болезни, Саша даже ходил в детский сад: неделю ходит, потом сидит дома, пока не выздоровеет. Вскоре маме пришлось уйти с работы, чтобы находиться дома с сыном. Но  по-настоящему родители забили тревогу в 2013 году, когда через несколько дней после перенесеной ОРВИ у мальчика воспалились подчелюстные и паховые лимфоузлы. Саше поставили диагноз: лимфоденопатия и назначили лечение. Оно помогло, но ненадолго: лимфоузлы воспалялись вновь и вновь, также воспаления обнаружили на печени и поджелудочной железе. Один паховый лимфоузел пришлось удалить. После нескольких лет безуспешного лечения врачи областной больницы в Воронеже порекомендовали проконсультировать Сашу с иммунологом и отправили документы в ФНКЦ им. Дмитрия Рогачева.

Саша – любопытный, энергичный, неусидчивый мальчишка, и одновременно стеснительный, такое бывает. К нему часто приходят друзья, чтобы поиграть. Мальчишка обожает компьютерные игры, LEGO, и игру-стратегию Менеджер. Не дружен с математикой, но, несмотря на неусидчивость, любит читать. Читает он очень быстро. Мама говорит, что если Саше понравилась книга, то буквально проглатывает ее на лету. "Сейчас Саша учится в 4 классе, но с пятого, скорее всего, перейдет на домашнее обучение", – рассказывает мама мальчика. – Он очень стеснительный, в школе бывает сложно, да и болеет слишком часто, так будет лучше для него". 

В клинике Саше поставили диагноз: Первичное имунодефицитное состояние, назначили уколы иммуноглобулина. Мама говорит, что с этого момента здоровье Саши поменялось в лучшую сторону. Раньше у него часто закладывало нос, были высыпания во рту, стоматиты, теперь это ушло, Саша стал чувствовать себя намного лучше.

Иммуноглобулин необходимо капать ежемесячно. Если вдруг Саша заболеет, то обращаться ему теперь необходимо в онкогематологическое отделение больницы, чтобы врачи подобрали терапию, потому что простые лекарства от инфекций на Сашу практически не действуют.

Иммуноглобулин обещают выдавать мальчику по месту жительства, но чтобы получить лекарство, необходимо время, примерно 2 месяца. Пропускать прием препарата нельзя, это моментально сказывается на здоровье, поэтому Саше нужна помощь. Сейчас мальчику необходимо 6 упаковок иммуноглобулина.

 

Автор статьи: Юлия Конышева

Фото: семейный архив

Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

27 ноября 2018 г. - оплачено проведение семейного полноэкзомного секвенирования (для Саши и его мамы) стоимостью 74 000 рублей. 

06 марта 2018 г. - оплачен лекарственный препарат Иммуноглобулин человека нормальный 5 % 50 г - 6 упаковок стоимостью 19 800 рублей.