Мама маленького Ивана инвалид 3 группы, у папы – дисплазия. Дарья прекрасно ориентируется в своем диагнозе, знает множество медицинских терминов, так как сама сдавала много анализов и наблюдалась у разных врачей. В годы, когда у мамы обнаружили признаки грубой митохондриальной патологии, было сложно «пробить» полноэкзомное секвенирование. Но один врач всё-таки подобрал достаточно удачную терапию так, что Дарье стало значительно лучше…
Несколько лет назад Дарья стала мамой, появился долгожданный Ваня. И казалось бы радости не было конца, но только ребенок родился с материнским типом наследования. Улучшений в анализах нет: постоянно низкий гемоглобин, эритроциты, иммунные нарушения в анализах, нейтропения, набухание тканей, часто страдает носоглотка, лёгочная система с абструктивным бронхитом с астматическим проявлением, опухоль лёгких, проблема в кардио, ортопедии, печени …далее не обследованы. И это всё у маленького Ивана! По развитию Ваня всё понимает, говорит отдельные слова, один не любит играть, постоянно требует внимания, чтобы не синел и не падал в обморок мама постоянно успокаивает сына. Он до сих пор с соской, бутылкой, на горшок не идёт, плачет много без причин. Невропатолог объясняет, что это не неврология, не психиатрия, а нарушение в ферментах, что нужно правильно обследоваться и поставить диагноз.
Но, несмотря на всё вышеперечисленное, Ваня - контактен, с двоюродными братом и сестрой с удовольствием играет. Раз в неделю посещает уроки раннего развития с мамой. Правда, быстро утомляется. Как и все мальчики любит играть в машины, а слушать музыку и под неё танцевать – это самая большая радость для ребенка.
Для Вани и его семьи крайне важно пройти полноэкзомное секвенирование всем вместе, чтобы помочь малышу подобрать терапию, которая значительно улучшит жизнь мальчика.
