Востриков Кирилл

2 года, Московская область
ПИД, синдром Нетертона
Необходимо проведение генетического анализа "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 рукблей

История

Полтора года назад на свет появился Кирюша. И сразу стало понятно, что он не такой, как все. Вся кожа у него была ярко бордового цвета, очень тонкая, сухая и снималась даже от легкого прикосновения. Весь он был как-будто обожженный. Врачи недоумевали и до сих пор не могут поставить точный диагноз. За это время Кирюша побывал в четырех больницах, пережил сепсис и четыре месяца боролся за жизнь. Он очень старался. Он большой молодец. Ему по 4-5 раз в день нужно мазать кожу по всему телу кремами, которые очень дорогие. Если не мазать его, то кожа быстро сохнет, трескается, шелушиться и отслаивается, что причиняет ему сильную боль. У него аллергия на многие препараты и продукты питания. Плохо усваивается пища, поэтому он отстает в росте и физическом развитии. Кирюша почти в два раза меньше своих сверстников. Сейчас он наблюдается и ежемесячно получает терапию в РДКБ. Его диагноз первичный иммунодефицит, Синдром Нетертона под  вопросом. Для уточнения диагноза и дальнейшего лечения Кирюше необходимо дорогостоящее генетическое исследование, которое его семья  не может оплатить.