Малина Ева

8 лет, Московская область
Первичный иммунодефицит комбинированный
СБОР ЗАКРЫТ! Необходимо оплатить генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 32 000 рублей

История

Ева очень тонкая и творческая девочка. Ребенок рисует необыкновенные картины и создает из глины и пластилина необычные интересные фигурки! Ева родилась здоровой девочкой. Впервые признаки нейтропении проявились в 1 год и 7 месяцев, хотя в больницу с воспалением Ева попала уже на третий месяц жизни.

"Всё выяснялось не сразу: врачи долгое время говорили, что с дочерью всё в порядке. Когда же пришло время идти в детский сад, начались проблемы со здоровьем: очень частые респираторные заболевания, осложненные отитами, а после бесконечным рецидивирующим стоматитом. Дочь из-за непроходящего стоматита начала худеть. В садик пришлось перестать ходить. Мы приняли решение самостоятельно лететь в Москву, получили консультацию в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева и сдали все анализы, но на этом все закончилось". - вспоминает мама Евы.

Болезни не отступали. Тогда родители обратились в больницу им. Сперанского, где при госпитализации и проведении пунктирования выяснилось, что у Евы тяжелая нейтропения. Семья вернулась домой на Сахалин. В родном городе возникли сложности с получением препарата и появились вопросы по ведению дальнейшего лечения.

"Мы снова обратились в центр им. Дмитрия Рогачева. С того момента Ева постоянно проходит обследования. У дочери выявлен "Первичный иммунодефицит", но его причина, к сожалению, так до конца и не установлена... В 2019 году нам пришлось уехать с Сахалина. Теперь мы проживаем в Подмосковье,: у нас появилась возможность регулярного наблюдения и обследования Евы".

Сейчас семье нужна помощь в проведении генетического исследования для дочери: "Хромосомного микроматричного анализа" стоимостью 32 000 рублей. Благодаря вам, девочке уже провели "Полноэкзомное секвенирование". Сегодня Ева снова рассчитывает на вашу помощь! 

Что уже было сделано

март 2021 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.