Малина Ева

8 лет, Московская область
Первичный иммунодефицит комбинированный
Необходимо генетические исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб. и "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 33 500 руб.
Общая стоимость 72 500 руб.

История

Ева очень тонкая и творческая девочка. Она рисует необыкновенные картины и создает из глины и пластилина необычные, интересные фигурки! Она родилась здоровой девочкой. Впервые признаки нейтропении у девочки появились в 1 год и 7 месяцев, хотя в больницу с воспалением она попала уже на третий месяц жизни. Всё выяснялось не сразу, врачи очень долго говорили, что всё в порядке, и это пройдет.

Когда пришло время идти в детский сад, начались проблемы: очень частые респираторные заболевания, осложненные отитами, а впоследствии бесконечным рецидивирующим стоматитом. Ребенок из-за непроходящего стоматита начал худеть. В садик тоже прилось перестать ходить. Семья Евы приняла решение самостоятельно лететь в Москву. Они получили консультацию в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева и сдали все анализы, но на этом все закончилось.

Болезни не отступали. Тогда родители обратились в больницу им. Сперанского, где при госпитализации и проведения пунктирования выяснилось, что у Евы тяжелая нейтропения. Семья вернулась домой на Сахалин, где возникли сложности с получением препарата и появились вопросы по ведению дальнейшего лечения.

И родители снова обратились в центр им. Дмитрия Рогачева. С того момента Ева постоянно проходит обследование. У ребенка был выявлен Первичный иммунодефицит, но его причина, к сожалению, так до конца и не установлена.

В 2019 году семье пришлось уехать с Сахалина. Теперь они проживают в Подмосковье, и у них появилась возможность регулярного наблюдения и обследования Евы.

Сейчас им нужна помощь в проведении двух генетических исследований для дочери: "Полноэкзомного секвенирования" и  "Хромосомного микроматричного анализа" общей стоимостью 72 500 руб.