Кузнецов Лев

6 лет, Омская область
Первичный иммунодефицит неуточненный
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Лев родился здоровым ребенком, очень эмоциональным и жизнерадостным. В 1,5 года у мальчика появилась хромота, и родители обратились к врачу ортопеду. Доктор назначил согревающую мазь, однако Льву легче не становилось, а ходьба причиняла ему боль. Не сразу ребенок попал к ревматологу: сделали УЗИ коленного сустава, обнаружили жидкость в колене, назначили Немисулид. Через три дня Лев отказался ходить. И мальчика положили в больницу. Месяц обследований и заключение: "Ревматоидный артрит". По снимку ничего не обнаружили. Воспаление купировали, а храмота прошла спустя несколько месяцев. 

Затем ежегодно в весенний период Лев постоянно заражался разными инфекциями, обострялся синовит. В возрасте 4,5 лет Лев ударился ножкой о деревянную игрушку. Ребенок не жаловался и не плакал, но через несколько дней в области колена появилась шишка. В травматологии на снимке обнаружили кисту и возможный перелом. Отправили к ортопеду, который назначил КТ и дал направление к онкологу. 

"30 апреля - самый страшный и тяжелый день в жизни нашей семьи. По заключению КТ -  у сына объемное образование проксимального отдела левой большой берцовой кости (Хондросаркома). По причине майских праздников ребенок не сразу попал к онкологу, но затем, так как костных врачей в родном городе мальчика нет, было принято решение повезти Льва в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина в Москве", - вспоминает мама Льва. 

Но к счастью, в Центре после череды обследований и биопсии рак исключили.  В июле 2019 года Лев был прооперирован в ФГБУ Спб НИИФ, где после проведенной гистологии подтвердили диагноз: "БЦЖ - остит проксимального эпиметафиза левой б/берцовой кости".

После операции Лев полгода не ходил, была назначена специальная противотуберкулезная терапия. Спустя 6 месяцев у ребенка появился страх наступать на ногу. Затем последовало еще полгода восстановительной терапии по назначению специалистов НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева.

Сейчас Льву 6 лет, и ребенку требуется постоянная лечебно-восстановительная реабилитация. В связи с неуточненным первичным иммунодефицитом необходимо пройти дорогостоящее генетическое исследование для подтверждения диагноза. Средств на оплату анализа у семьи нет.

"Мы обратились в Фонд "Подсолнух", где помогают таким же деткам, как и Лев, спасая и поддерживая жизни", - мама Льва.

Фонд открывает сбор на оплату для Льва необходимого генетического исследования. 

Что уже было сделано

Июнь 2021 г. - оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.