Инчина Полина

3 года, Самарская область
ПИД неуточненный
Необходимо оплатить генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей

История

Октябрь 2021 года. Ранее, благодаря вашему содействию, Полина прошла дорогостоящее генетическое исследование. У девочки подтвердился Первичный иммунодефицит. Теперь исследование на носительство мутаций в трех генах назначено обоим родителям ребенка. Полине и ее семье снова нужна ваша помошь!

Историю Полины рассказывает мама девочки

Полиночка –  дочка любит, когда ее так называют – единственный и долгожданный ребёнок в нашей семье.. Поля – очень добрая девочка: ей нравится общаться и дружить со сверстниками, делать подделки своими руками и радовать окружающих её людей.

С рождения наша дочка росла обычным здоровым ребёнком. Но 7 июля 2020 года Полине в одночасье стало плохо: показатели тромбоцитов опустились до критически низкого уровня, и ее экстренно госпитализировали в отделение гематологии.

Изначально Поле поставили диагноз «Тромбоцитопеническая пурпура тяжелой формы». На тот момент препараты (Внутривенный Иммуноглобулин и кортикостероиды) помогали справиться с болезнью. В сентябре же состояние сильно ухудшилось: организм перестал отвечать на терапию. Сохранялось снижение тромбоцитов до 10 тыс/мкл, носовые кровотечения, гематурия, субконъюнктивальное кровоизлияние. В том же месяце врачи-гематологи и иммунологи клиники им. Рогачева установили дочери диагноз «Тяжёлая впервые выявленная имунная тромбоцитопения» и назначили лечение.

Сегодня под вопросом другое заболевание: «Первичный иммунодефицит”. Врачи назначили Полине дорогостоящее генетическое исследование. Мы очень ждём и надеемся на вашу помощь. В семье не хватает доходов, чтобы оплатить все анализы и необходимые лекарственные препараты».

Что уже было сделано

Август 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей