Инчина Полина

3 года, Самарская область
ПИД неуточненный
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей

История

Октябрь 2021 года. Ранее, благодаря вашему содействию, Полина прошла дорогостоящее генетическое исследование. Теперь подопечной назначен еще один дополнительный анализ на носительство мутаций в генах у обоих родителей ребенка. Полине и ее семье снова нужна ваша помошь!

Что мы писали о Полине ранее

Полиночка – единственный и долгожданный ребёнок в семье. Поля – жизнерадостная и открытая девочка: ей нравится проводить время со сверстниками, делать подделки своими руками и радовать окружающих её людей. С самого рождения Полина росла обычным здоровым ребёнком. Но в июле 2020 года девочке в одночасье стало плохо: показатели тромбоцитов опустились до критически низкого уровня, и ее экстренно госпитализировали в отделение гематологии. Изначально Поле диагностировали Тромбоцитопеническую пурпуру тяжелой формы – это заболевание, при котором снижается уровень тромбоцитов в крови, что грозит повышенной кровоточивостью. На тот момент подобранное лечение помогало контролировать недуг, но не надолго. В сентябре состояние сильно ухудшилось: организм перестал отвечать на терапию. Сохранялось снижение тромбоцитов, носовые кровотечения и гематурия. Тогда под вопросом оказался Первичный иммунодефицит. Для подтверждения диагноза Полине назначили дорогостоящее генетическое исследование.

Что уже было сделано

Декабрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей.

Август 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей