Инчина Полина

3 года, Самарская область
ПИД неуточненный
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Историю Полины рассказывает мама девочки

Полиночка –  дочка любит, когда ее так называют – единственный и долгожданный ребёнок в нашей семье.. Поля – очень добрый ребенок: ей нравится общаться и дружить со сверстниками, делать подделки своими руками и радовать окружающих её людей.

С рождения наша дочка росла обычным здоровым ребёнком. Но 7 июля 2020 года Полине в одночасье стало плохо: показатели тромбоцитов опустились до критически низкого уровня, и дочку экстренно госпитализировали в отделение гематологии.

Изначально Поле поставили диагноз «Тромбоцитопеническая пурпура тяжелой формы». В начале заболевания препараты (Внутривенный Иммуноглобулин и кортикостероиды) помогали справиться с болезнью. В сентябре же состояние сильно ухудшилось: организм перестал отвечать на терапию. Сохранялось снижение тромбоцитов до 10 тыс/мкл, носовые кровотечения, гематурия, субконъюнктивальное кровоизлияние.

В том же месяце врачи-гематологи и иммунологи клиники им. Рогачева провели заочную консультацию, в результате которой установили диагноз «Тяжёлая впервые выявленная имунная тромбоцитопения» и назначили препарат из группы агонистов тромбоэптиновых рецепторов.

Из-за нестабильного ответа и периодически низкого уровня тромбоцитов на фоне терапии лекарственным препаратом, сохранения гипохромной анемии и лейкопении, дочь повторно направили на очную консультацию в клинику. И дочери поставили новый диагноз «Иммунодефицит неуточненный”. Врачи, чтобы знать врага в лицо, а, значит, выбрать правильную тактику лечения, назначили Полине дорогостоящее генетическое исследование. Мы очень ждём и надеемся на вашу помощь, в семье не хватает доходов, чтобы оплатить все исследования и необходимые лекарственные препараты».

Фонд открывает сбор на оплату «Полноэкзомного секвенирования» для Полины.