Орешкин Богдан

3 года, Новгородская область
ПИД неуточненный
Необходимо оплатить генетическое исследование "Таргетное секвенирование на ПИД" стоимостью 37 000 рублей

История

Историю Богдана рассказывает мама мальчика

Богдан или Богдаша, как часто мы его называем дома – добрый, скромный и дружелюбный мальчик. Он очень любит гулять, кататься на велосипеде, самокате. Богдан – единственный и долгожданный ребенок в нашей семье.

С рождения наш сын был обычным здоровым ребенком. В 1г.4 мес. у ребенка начался жидкий/кашецеобразный стул до 2-х раз в день с примесью крови, слизи. Он стал часто болеть.

Мы обращались к педиатру, назначались биопрепараты, но улучшений не было. Затем мы обратились к врачу-гастроэнтерологу. Назначенное лечение так же не дало никакого эффекта. После сдачи кальпротектина в октябре (670 мкг/эг) и ноябре 2020г. (4499 мкг/эг) врач рекомендовал срочную госпитализацию в «Педиатрический медицинский университет» г. Санкт-Петербурга.

После проведенных там исследований Богдану поставили диагноз: язвенный колит, осложненный железодефецитной анемией средней тяжести. На установление диагноза у нас ушло 2г.2 мес.

В июне 2021 г. мы поступили для контрольного обследования после завершения гормональной терапии. На фоне иммунодеперссивной терапии наш сын стал часто болеть (ротовирус, ОРВИ, бронхит). В период госпитализации у сына выявили клостридиальную инфекцию. Отмечается клиническое благополучие, но сохраняется анемизация, эндоскопически сохраняются эрозивные изменения в толстой кишке. В настоящее время принято решение оставить назначенную раннее терапию в прежнем объеме. Через 4 месяца повторно провести обследование, если улучшений не будет, то назначат биологическую терапию.

Учитывая ранний дебют язвенного колита и оппортунистические инфекции, сына направили на генетическое обследование («Таргентное секвенирование на ПИД») для исключения диагноза».

Фонд открывает сбор на оплату «Таргетного секвенирования на ПИД» для Богдана