Историю Степы рассказывает мама мальчика
В июне этого года в нашей семье родился сын Степан. Первые 5 суток малыш провёл в реанимации, а после попал в отделение патологии новорожденных, где пробыл еще 2 недели.
При рождении у Степана выявили множественные пороки развития и сразу же заподозрили генетическое заболевание. В 1,5 месяца мы прошли Полноэкзомное секвенирование, чтобы исключить Первичный иммунодефицит. Результаты исследования подтвердили у сына ПИД, но под вопросом остаются два синдрома: Meier-Gorlin и Ди Джорджи.
Теперь, чтобы установить точный диагноз, необходимо сдать еще два генетических анализа, но на этот раз всей семьей. Общая стоимость подтверждения мутации по Сэнгеру и Хромосомного микроматричного анализа – 110 500 рублей. Для нашей семьи собрать такую сумму – непосильная задача.
Я не работаю, поскольку нахожусь в отпуске по уходу за ребёнком. У папы есть постоянная работа со стабильным доходом, однако расходы, связанные с оплатой массажиста, инструктора ЛФК, тренера по плаванию и лекарственных препаратов, рекомендованных для реабилитации в домашних условиях, слишком велики. Прошу Вас помочь с оплатой генетических исследований. Для нас – это шанс подарить сыну полноценную жизнь.
