Артешин Макар

1 год 8 месяцев
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Год как диагноз Макара остается под вопросом. В 7 месяцев мальчик перенес операцию на грудной клетке: развилось  острое разлитое гнойное воспаление – флигмона. После ребенок стал часто и продолжительно болеть ОРВИ, лечился от коронавирусной инфекции. А уже через несколько месяцев снова оказался на операционном столе с фурункулезом. Возможно, рецидивирующие заболевания Макара обусловлены врожденным сбоем иммунной системы – наследственным первичным иммунодефицитом.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.