Нафиков Денис

1 год, ХМАО
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Денис  родился в августе 2024 года — совсем недавно, но уже успел проявить себя настоящим маленьким бойцом. Мальчику всего полтора годика, а его организм уже столько раз сталкивался с тяжёлыми испытаниями: повторяющиеся гнойные отиты (иногда с очень серьёзными осложнениями), упорные обструктивные бронхиты. Инфекции приходят снова и снова, несмотря на лечение, и это заставляет врачей искать настоящую причину.

Специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва  внимательно изучили все анализы и историю Дениски. У мальчика заметно снижены важные защитные антитела .Всё это очень похоже на первичный иммунодефицит — врождённое состояние, когда иммунная система с рождения работает не в полную силу и не может надёжно защищать от бактерий и вирусов.

Сейчас Дениске 1 год и 6 месяцев, и врачи очень надеются точно понять, какой именно вид иммунодефицита у него развился. Для этого нужно провести молекулярно-генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Это современный и очень точный анализ ДНК, который помогает «прочитать» гены и найти ту самую маленькую поломку, из-за которой иммунитет ослаблен. Когда причина будет известна точно — появится возможность подобрать самое правильное лечение. Это даст Дениске шанс расти здоровым, бегать, смеяться, обнимать маму без страха новой тяжёлой болезни.