Горбунов Михаил

14 лет, Красноярский край
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Мише четырнадцать. Он живёт в Красноярске, обожает спорт, много времени проводит с друзьями и старается не пропускать тренировки, даже когда самочувствие подводит.

Всё началось несколько лет назад: у Миши стали заметно увеличиваться лимфатические узлы. Сначала затылочные, потом подчелюстные и подмышечные. Врачи внимательно наблюдали за ним, проводили обследования. В 2024 году удалили несколько увеличенных узлов, и гистология показала серьёзные изменения в лимфоидной ткани.

Сегодня основным диагнозом у Миши считается иммунодефицит неуточнённый. У него также избирательный дефицит IgA, лимфопролиферативный синдром и витилиго — светлые пятна на коже, которые особенно заметны на локтях и коленях. Несмотря на это, Миша остаётся активным и позитивным парнем: он продолжает заниматься спортом, учится и мечтает о том дне, когда сможет жить без постоянных анализов и тревоги.

14 октября 2025 года в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва (НМИЦ ДГОИ) Мишу осмотрела врач-аллерголог-иммунолог. Специалисты рекомендовали провести полно-экзомное секвенирование .

Это обследование крайне важно: оно поможет точно понять, какая генетическая причина лежит в основе иммунодефицита и лимфопролиферативного синдрома. Без ясного генетического ответа врачам сложно спрогнозировать течение болезни и выбрать лучший план наблюдения и поддержки. Пока медикаментозная терапия не требуется, но точный диагноз откроет путь к правильной долгосрочной помощи.