Смирнова Мирослава 

2 года, Московская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

В солнечной семье из подмосковной Вереи растёт удивительная девочка — Мирослава . Ей всего годик , а она уже радует родных первыми шажочками. Ходить с опорой малышка начала в год, и поначалу всё было как у всех деток. Но вскоре родители заметили, что походка у Мирославы стала немного шаткой и неуверенной.Чтобы понять, в чём дело, семья обратилась в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Малышку внимательно осмотрели, провели МРТ головного мозга , сделали множество анализов крови, в том числе полный иммунный статус и уровень альфа-фетопротеина.Все иммунологические показатели оказались в пределах нормы, что очень порадовало врачей. Однако у Мирославы сохраняется атаксия (нарушение координации движений), и специалисты бережно предполагают редкое генетическое заболевание — синдром Луи-Бар  или другую наследственную причину атаксии.Чтобы точно исключить или подтвердить этот диагноз и выбрать правильный путь лечения, врач-аллерголог-иммунолог рекомендовала расширенное генетическое обследование — полноэкзомное секвенирование .

Фонд «Подсолнух»  готов поддержать семью и помочь с оплатой анализа. Благодаря вашей доброте маленькая Мирослава сможет быстрее получить точный диагноз и самое лучшее лечение.