Саша родилась в 2017 году здоровым ребенком. Уже на пятые сутки девочку выписали домой. Но в тот же день, оказавшись дома, Саше неожиданно стало плохо. В 1 месяц она впервые попала в больницу с обострением аллергии и недовесом, в 1 год – с аноксическим поражением головного мозга, в 1,5 года – с гастроэзофагеальным рефлюксом и гастритом и в 2 года – с тромбоцитопенической пурпурой.
Назначенное лечение не помогало. Ребенку становилось хуже, заболевания прогрессировали и переходили в хронические. Родители обращались к разным врачам, но никто не мог понять, что происходит с Сашей, в чем причина угнетенного иммунитета ребенка. Тогда девочку показали генетику. Саше назначили Хромосомный микроматричный анализ, в результате которого не нашли ничего, что могло бы объяснить причину болезненности девочки на уровне генома.
Поставить верный диагноз удалось совсем недавно. Впервые Первичный иммунодефицит неуточнённый прозвучал на приеме у иммунолога в ноябре этого года. Теперь, чтобы подтвердить ПИД, Саше назначили расширенное генетическое исследование – Полноэкзомное секвенирование. От ранней диагностики иммунодефицита зависит эффективное лечение, поскольку поиск генетического дефекта определяет правильную тактику ведения врачом ребенка. Но, увы, дорогостоящий анализ нельзя сдать по полису ОМС. Саше очень нужна ваша помощь!
