Заранков Всеволод

17 лет, Московская область.
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Всеволод родился в срок.Отклонения от нормы начались в 2,5 года. При консультации у эндокринолога был обнаружен недостаток роста, проведены исследования. Позже при обследовании в НИИ Сеченова поставлен диагноз «бульбит».

В детстве до 6 лет Всеволод мог спать подряд три дня. С этого же возраста ребенок не чувствует голода. С 13-14 лет начались проблемы со сном. Ему очень трудно уснуть (за исключением периодов болей и болезней), а потом трудно проснуться.

Последние несколько лет мучают боли в суставах, спине, ногах. При любом поднимании рук с любой тяжестью руки трясутся. При консультации травматолога, врач указал на впалую грудную клетку, сильный сколиоз, плоскостопие.

В этом году родной сестре Всеволода выставлен диагноз Дисплазия соединительной ткани и выдана рекомендация пройти полное экзомное секвенирование. По результатам выставлен диагноз Синдром Клифстры 2 типа. Врачом рекомендовано на основании имеющихся данных и с учетом выставленного генетического заболевания сестры также пройти полное экзомное секвенирование и мальчику.