Игнатьева Анастасия

32 года, Москва
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Анастасии 32 года. Она живёт в Москве и работает  в научном институте. В 2018 году у неё начали проявляться первые симптомы: сильная слабость, сухость в глазах и во рту, частые стоматиты, боли в суставах, кожные высыпания, выпадение волос.

Со временем был диагностирован системная красная волчанка (СКВ) с поражением кожи, суставов, слизистых, крови, а также синдром Шегрена и вторичный антифосфолипидный синдром. Заболевание протекает тяжело и атипично. Важно, что у мамы Анастасии в 56 лет тоже было подозрение на СКВ.

За годы лечения Анастасия прошла множество препаратов (гидроксихлорохин, метотрексат, микофенолат, ритуксимаб, анифролумаб и др.). Некоторые давали временный эффект, другие — побочные реакции.

С 3 по 18 марта 2026 года она проходила плановую госпитализацию в ревматологическом отделении ГКБ №52. Сейчас ей подобрана поддерживающая терапия.

Несмотря на лечение, заболевание остаётся активным: периодически поднимается температура, беспокоят боли в суставах, крапивница, слабость, выпадение волос.

Главное, в чём сейчас нуждается Анастасия — это полноценное генетическое обследование. Врачи подозревают первичный иммунодефицит и моногенную форму системной красной волчанки. Для этого необходимо провести экзомное секвенирование, а также ряд дополнительных иммунологических анализов. Это исследование крайне важно: оно поможет лучше понять природу болезни, подобрать наиболее точную терапию и, возможно, изменить прогноз.

Лечение тяжёлое и дорогое, особенно биологическая терапия и регулярное наблюдение. Анастасия — светлый и сильный человек, который очень хочет продолжать работать и жить полноценно.

Любая помощь — большая поддержка для неё. ❤️