Николаева Алёна

15 лет, Самарская область
ЮРА (ювенильный идиопатический артрит)
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Алёна  — милая 14-летняя девочка из Тольятти, которая уже много лет мужественно справляется с непростым здоровьем. С раннего детства она борется с ювенильным идиопатическим артритом (полиартикулярный вариант, АНФ-положительный).  Несмотря на боли в суставах, утреннюю скованность и кожные проявления (стойкую возвышенную эритему), Алёна остаётся доброй, контактной и очень позитивной девочкой. Она учится в 8-м классе, любит общаться и мечтает о том, чтобы просто свободно двигаться и играть с друзьями.

В феврале–марте 2026 года Алёна проходила плановую госпитализацию в отделении клинической иммунологии и ревматологии.  Специалисты с большой заботой проводят дифференциальную диагностику с группой наследственных полинейропатий — редких генетических заболеваний, которые могут влиять на периферическую нервную систему и усугублять уже имеющиеся проблемы.

Чтобы точно понять, есть ли генетическая причина этих изменений, и подобрать наиболее точное и эффективное лечение, девочке назначили полное секвенирование экзома .

Это исследование поможет «прочитать» тысячи генов за один раз, выявить возможную мутацию и дать врачам ясную картину, как лучше помогать Алёне в дальнейшем.

Алёна очень нуждается в вашей поддержке и добрых мыслях.