Картаева Дарина

28 лет, Республика Татарстан
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

С самого детства (с 5 лет) Дарина живёт в постоянной борьбе с инфекциями: бесконечные простуды, ангины, насморк, который не проходит месяцами. Уже почти 10 лет она каждый день пользуется сосудосуживающими каплями, а антибиотики приходится принимать примерно раз в три месяца. С 2018 года добавились проблемы с кишечником — тошнота, боли в животе, частый жидкий стул. Гастроэнтерологи подозревали болезнь Крона, находили лимфоидную гиперплазию в желудке.

Диагноз, который сейчас подозревают врачи: Первичный иммунодефицит — общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) с тяжёлой агаммаглобулинемией. Это редкое генетическое заболевание, при котором организм почти не производит антитела. Из-за этого развивается инфекционный синдром и неинфекционные проявления иммунной дисрегуляции: лимфоидная гиперплазия в желудочно-кишечном тракте и гранулематозно-интерстициальная лимфоцитарная болезнь лёгких.

Чтобы точно понять, какая именно генетическая поломка лежит в основе болезни, и подобрать самое правильное лечение, Дарине назначено полноэкзомное секвенирование — самое современное и глубокое генетическое исследование. Оно поможет не только ей, но и врачам лучше понимать, как помогать другим людям с похожей формой иммунодефицита.